• избранноеДобавить в избранное

    Что такое анемия Фанкони

    Анемия Фанкони относится к генетическому виду заболеваний, разновидность анемий.  Такие случаи встречаются один  раз из 350 тысяч. Чаще всего оно наблюдается у евреев и южно-африканских жителей. Причинной данной болезни становится генетический дефект в белковых скоплениях, которые ответственны за восстановление ДНК.

    Свое название заболевание приобрело благодаря швейцарскому педиатру Г. Фанкони, который был первым, кто описал данную болезнь.

    Ранее заметные признаки заболевания

    Анемия фанкони

    Приблизительно у 20 процентов болеющих анемией наблюдается развитие рака, чуть больше – острый миелоидный лейкоз. Но все же зачастую при развитии этого  заболевания встречается недостаточность костного мозга – это значит, что он прекращает выработку кровяных клеток.

    Признаки данного вида анемии могут проявляться не сразу. Это может случиться и в 40 лет. Но большинство, более 60 процентов людей, страдающих этим заболеванием, имеют дефекты с рождения.

    Они проявляются в повреждении таких органов и частей тела, как:

    Почки

    • почки;
    • руки;
    • глаза;
    • уши;
    • голова;
    • кожа;
    • возможны патологии в развитии.

    Жизнеспособность заболевших, в среднем, длится приблизительно тридцать лет. Это несмотря на то, что работу костного мозга на небольшой промежуток времени возобновляют благодаря гематопоэтическим факторам роста, а также андрогенам.

    Только для более продолжительного результата необходима трансплантация костного мозга. И то, в этом случае, нужен только донор, подходящий по всем особенностям больного, чтобы при трансплантации была полная совместимость и не произошло отторжения трансплантанта.

    Причины возникновения заболевания

    Из-за генетических отклонений, что возникают во взаимосвязи с репарацией ДНК, организм заболевших людей становится очень восприимчив и чувствителен к фармацевтическим препаратам, что назначаются при лечении раковых опухолей.

    Анемия Фанкони

    Анемия Фанкони является аутосомно-репресивной генетической болезнью. А это говорит о том, что когда в организме присутствуют дефективные гены, которые наследуются от обоих родителей, то болезнь может проявиться сразу же при рождении. Если же носитель женщина, то болезнь грозит только новорожденным мальчикам.

    На современном этапе развития медицины и науки известны 13 генов, мутационные действия которых могут вызывать развитие данного заболевания. Если известно, что в семье кто-то может быть носителем гена дефектного, то следует обратиться за помощью и консультацией, после чего пройти генетическое обследование.

    Когда гематологические компоненты нарушают выработку компонентов крови: эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов, то иммунная система организма теряет способность противостоять всевозможным вирусным инфекциям, распространять по органам кислород  и создавать тромбы.

    Проявление и последствия заболевания

    Люди, у которых наблюдается эта болезнь, в основном заболевают острой миелоидной лейкемией.

    Для пожилых это чревато возникновением рака таких органов и частей тела, как:

    • толстая кишка;
    • желудочно-кишечный тракт;

    Рак пищевода

    • пищевод;
    • половые органы;
    • шея;
    • голова .

    При успешной пересадке костного мозга и нормализации здоровья людей, все рано нужно быть бдительным к своему физическому состоянию. Необходимо проходить постоянные обследования, чтобы вовремя обнаружить возникновение образований ракового характера и не допустить дальнейшего развития болезни.

    К сожалению, во многих случаях, больные, пораженные данным заболеванием, зрелого возраста достигают крайне редко.

    Основная проблема в медицине, связанная с пациентами, у которых наблюдается анемия Фанкони – это то, что костный мозг не вырабатывает кровяные клетки. Из-за этого у многих новорожденных наблюдаются разнообразные врожденные дефекты.

    В некоторых случаях встречается, что у малыша отсутствуют на конечностях большие пальцы. Также возникают неприятности с глазами и почками. Развитие протекает намного медленнее, чем у здоровых людей. Наблюдаются и другие, не менее серьезные, повреждения, которые ведут за собой развитие следующих нарушений.

    Гематологические нарушения

    Одним из самых серьезных проявлений анемии являются гематологические нарушения. Симптомы проявляются не сразу, а постепенно. В результате костный мозг прекращает выработку кровяных клеток полностью. Хотя на первом этапе жизни уровень этих клеток вполне соответствует норме, но уже ближе к концу десятилетия может проявиться макроцитоз и они становятся значительно большего размера, чем полагается. Таким образом, начальные признаки заболевания дают о себе знать.

    На следующем десятке жизни незаметно, но постоянно, начинают проявляться  и развиваться разные нарушения:

    1. Панцитопения.
    2. Тромбоцитопения.
    3. Нейропения.

    И чем дольше это продолжается, тем большая возможность того, что вскоре могут возникнуть кровотечения, а также рецидивирующие инфекции.

    Учитывая, что при нормальном функционировании костного мозга, деление клеток осуществляется в ускоренном темпе, а данное заболевание имеет большое влияние на восстановление молекул ДНК.

    Это может спровоцировать развитие таких болезней:

    Апластическая анемия

    1. Апластическая анемия.
    2. Синдром миелодиспластический.
    3. Острая миелоидная лейкемия.

    Первая из болезней характерна тем, что костный мозг затрудняется в выработке нужного количества кровяных клеток, что тянет за собой развитие  других не менее серьезных последствий. Также это заболевание является одним из признаков того, что в человеческом организме присутствует анемия Фанкони.

    Больные лечение необходимыми препаратами переносят в основном  без особых последствий, но в некоторых случаях возможны и побочные эффекты. Если у пациента наблюдается аномалия клональная цитогенетическая, аденома печени, аденокарцинома, то возможно возникновение лейкоза. Чтобы его избежать, необходима пересадка клеток костного мозга. Но и здесь имеются свои нюансы. Трансплантация будет считаться успешной  в том случае, когда донором будет кто-то из кровных родственников. Когда же это не так, то успешность результата операции очень небольшая.

    Второе  заболевание рассматривается как начальная стадия лейкемии. Оно связано с возникновением опухолей в костном мозге. Если ее не лечить, то она приобретает более острую форму. Выявить и поставить определенный диагноз этого заболевания, ссылаясь на цитогенетический анализ костного мозга, практически невозможно. В этом случае необходим морфологический анализ. В большинстве случаев, когда диагноз подтверждается, прогнозируют максимум еще два года жизни.

    Острая миелоидная лейкемия

    Третье заболевание можно отнести к самым опасным  болезням для жизни. Возникает оно в результате недостаточности костного мозга.  Хотя развитие этой болезни на протяжении первых 20 лет не особо увеличивается, но после 30-ти может обернуться плачевными последствиями. Даже если сделать операцию по пересадке клеток костного мозга, то из-за осложнений, которые возникают из-за острого миелоидного лейкоза, летальный исход возможен в период ближайших двух лет.

    Терапия заболевания

    Учитывая тот факт, что у людей, у которых наблюдается анемия Фанкони, к повреждениям хромосом чувствительность повышается, то подготавливая их к операции трансплантации, таким больным нельзя назначать большую дозировку радиации, а также иммунодепрессанты. При игнорировании такого нюанса, может возникнуть ситуация, когда организм начнет воспринимать препараты, как чужеродные тела.

    Если все предосторожности будут предприняты, то данную операцию лучше всего проводить на первом десятилетии жизнедеятельности человека, так как это даст возможность продлить ему жизнь на несколько лет. Но когда провести ее позже, то положительный результат значительно уменьшается.

    Так как болезнь начинает проявляться еще в детском возрасте, то можно наблюдать такие симптомы ее проявления:

    Вялость

    1. Возникновение кровотечений и кровоподтеков на разных участках эпидермиса. Больной вялый, реакция на разные раздражители ослаблена. Слизистые оболочки и кожа отличаются бледностью.
    2. Нарушаются процессы кроветворения, что ведет за собой панцитопению, которая может быть опасной для жизни.
    3. Снижается защитная реакция на инфекции, что спровоцировано увеличением лимфоузлов.

    Могут наблюдаться и такие аномалии, как:

    • кожа необычной пигментации;
    • небольшой рост;
    • голова маленького размера;
    • уродливое сложение скелета – короткие или вообще отсутствуют большие пальцы, лучевые кости недоразвитые, косолапость и многое другое;
    • наблюдаются неврологические расстройства – косоглазие, проблемы со слухом, умственная отсталость;
    • поражение половых органов;
    • деформированные почки;
    • наблюдаются врожденные сердечные пороки.

    Пересадка костного мозга

    Лечат анемию в отделении гематологии. Применяют те методы, что более подходят к тяжести протекающей болезни.

    Среди них различают:

    • применение анаболических стероидов;
    • трансплантация костного мозга при наличии подходящего донора;
    • удалением селезенки с дальнейшим лечением;
    • применение иммунодепрессантов;
    • использование гормонально подобных веществ, благодаря которым костный мозг восстанавливает свою работу по выработке кровяных клеток.

    Врожденная апластическая анемия не подлежит предупреждению.

    Перед тем как планировать ребенка, родителям с данным заболеванием необходимо пройти генетическое консультирование, что, в свою очередь, даст возможность определить риск возникновения болезни у малыша.

    Автор статьи:
    Получить бесплатную консультацию

    Оценить статью:

    0 голосов

    Рекомендуем прочитать:

    • Яна

      Хотелось бы узнать, есть ли специальный тест на установление этого заболевания, у меня, например, анемия с детства, я практически постоянно пью препараты для поднятия гемоглобина.