• избранноеДобавить в избранное

    Гемолитическая анемия Минковского Шоффара

    Наследственный сфероцитоз или анемия Минковского-Шоффара является патологией, которая передается по наследству. Первые признаки можно заметить у ребенка в раннем возрасте.

    Это довольно распространенная наследственная патология, которая чаще всего поражает европейцев.

    Болезнь хорошо изучена. Впервые о ней заговорили в XIX веке. При сфероцитозе эритроциты живут значительно меньше, чем в нормальном состоянии, что оказывает негативное влияние на состояние всего организма.

    Почему возникает и как развивается недуг

    Анемия Минковского-Шоффара

    Это гемолитическая анемия, вследствие которой нарушается структура и функции клеточной мембраны эритроцитов. Из-за этого красные кровяные клетки приобретают шарообразную форму, становятся хрупкими, проявляется гемолиз, то есть разрушение клеток с выделением гемоглобина.

    В нормальном состоянии эритроциты имеют форму двояковогнутого диска. Благодаря этому они спокойно передвигаются по самым мелким сосудам. При анемии Минковского-Шоффара в клеточной мембране эритроцитов нарушается синтез белка. Это приводит к попаданию жидкости внутрь клеток, из-за чего они меняют форму — становятся похожими на сферу, неэластичными. Когда они проходят через сосуды, то сильно повреждаются и через некоторое время разрушаются. Из-за этого уровень эритроцитов сильно падает и развивается гемолитическая анемия.

    Анемия

    Болезнь передается ребенку от одного из родителей, если они страдают такой патологией. В редких случаях больные дети рождаются и у здоровых родителей. Это происходит из-за мутации генов.

    Первичная мутация гена происходит, когда во время внутриутробного развития на организм матери воздействуют такие факторы:

    • радиация или рентген;
    • в организм женщины во время беременности попадают вещества, которые могут спровоцировать мутацию генов. Это могут быть соли тяжелых металлов, циклические углеводы, наркотические вещества, никотин, спиртное;
    • в организм плода попадает вирус. Именно вирусы чаще всего приводят к мутации генов, так как их ДНК имеет свойство встраиваться в геном клеток.

    Под воздействием этих факторов может возникнуть не только гемолитическая анемия, но и другие, не менее серьезные, заболевания, поэтому женщина во время беременности должна оберегать свой организм от их влияния.

    Как проявляется сфероцитоз

    Какие симптомы будут беспокоить больного, зависит от того, какого вида белка не хватает в клеточной мембране эритроцита. Например, при дефиците спектрина патология протекает в легкой форме, но при недостатке бета-цепи болезнь проходит очень тяжело. Чаще всего первые симптомы родители замечают еще в младенческом возрасте.

    Наследственный сфероцитоз протекает волнообразно. Периоды затишья сменяют гемолитические кризы.

    Между приступами гемолитической анемии у больного можно наблюдать симптомы анемии. Это слабость, бледность кожи и слизистых оболочек и другие.

    Пожелтение кожного покрова

    При гемолитическом кризе проявления болезни усиливаются, состояние ребенка ухудшается:

    1. Наблюдаются признаки гипербилирубинемии: кожа и слизистые оболочки приобретают желто-зеленый окрас. Это происходит из-за того, что в крови увеличивается количество продуктов распада эритроцитов.
    2. Температура тела повышается до 38 градусов. Это сопровождается головной болью и общей слабостью.
    3. Возникают сильные боли в животе судорожного характера.
    4. Ярко выражена спленомегалия (увеличение размеров селезенки). Увеличение селезенки можно заметить и в период между приступами.

    Симптоматика ухудшается с увеличением количества разрушенных эритроцитов.

    С развитием заболевания становятся выраженными внешние и внутренние проявления патологии, приобретенные в процессе развития.

    У ребенка наблюдаются признаки:

    Щели между зубами

    • готического неба, то есть небо более высокое, чем обычно, приподнимает верхние передние зубы;
    • башенного черепа;
    • переносица шире, чем должна быть;
    • между зубами образуются большие щели.

    В некоторых случаях микросфероцитарная анемия не сопровождается вышеперечисленными признаками, больной узнает о ней только после проведения комплексного обследования.

    Диагностика

    Диагностика патологии состоит из простых исследований. Диагноз «наследственный сфероцитоз» ставят, когда у ребенка наблюдается желтуха кожи, деформирован лицевой череп, увеличена селезенка, изменена форма эритроцитов.

    Чтобы поставить точный диагноз, в первую очередь, врач собирает анамнез. В некоторых случаях часть симптомов удается обнаружить у одного из родителей, хотя они могут быть не настолько выражены. Иногда мама и папа могут быть совершенно здоровыми, но это редкость.

    Трудно поставить диагноз, если у больного вследствие сфероцитоза обнаруживают желчнокаменную болезнь.

    Клинический анализ крови

    Для подтверждения подозрений назначают такие лабораторные исследования, как:

    1. Клинический анализ крови. С его помощью определяют изменение формы эритроцитов.
    2. Биохимический анализ крови. Указывает на высокий уровень непрямого билирубина, сывороточного железа.
    3. А также необходимо выяснить уровень гемоглобина эритроцитов.
    4. Если все исследования не дали точного результата, то необходимо провести пункцию костного мозга.
    5. Проводят дифференциальную диагностику с иммунными гемолитическими анемиями.

    Как лечат заболевание

    Гемолитическая анемия лечится в зависимости от тяжести течения. Между приступами и если патология протекает легко, никаких лечебных мероприятий не назначают.

    Во время приступа больному необходима срочная госпитализация.

    В этот период принимают такие терапевтические меры:

    1. Если уровень гемоглобина снижен до 70 г/л, то назначают заместительную терапию эритроцитарной массой.
    2. Для дезинтоксикации организма назначают инфузионную терапию.
    3. Если билирубин сильно повышен, то необходимо лечение альбуминами.
    4. При отсутствии кризиса нужно употреблять желчегонные препараты.

    Удаление селезенки

    Если наследственный сфероцитоз протекает в тяжелой форме, сопровождающейся задержкой развития, а также при необходимости постоянных заместительных терапий, назначают хирургическое удаление селезенки.

    Эта процедура не избавляет от заболевания, но после удаления селезенки снижается количество разрушенных эритроцитов и их жизненный цикл удлиняется.

    Гемолитические кризы после операции не повторяются. Негативной стороной этой процедуры является снижение устойчивости организма перед грибковыми и вирусными инфекциями.

    Есть мнение, что удаление селезенки может привести к развитию психической лабильности и снижению трудоспособности.

    Во время операции могут возникнуть осложнения в виде:

    • кровотечений;
    • инфекции;
    • сепсиса.
    Проведение процедуры не рекомендуется детям, не достигшим пятилетнего возраста, из-за высокого уровня смертности в послеоперационном периоде.

    Прививка от пневмококка

    Перед хирургическим вмешательством ребенка прививают от пневмококка и менингококка, вводят глюкокортикоиды. После процедуры на протяжении двух лет раз в месяц ребенку должны вводить бициллин-5.

    Альтернативным вариантом удаления селезенки может быть эндоваскулярная окклюзия. В орган вводят вещества, которые вызывают спазм и приводят к инфаркту селезенки. Часть тканей органа после этого сохраняет кровоснабжение и поддерживает сопротивляемость организма инфекциям и вирусам. Количество осложнений при таком лечении минимальное.

    Прогноз гемолитическая анемия имеет благоприятный при условии легкого течения и своевременного проведения удаления селезенки. Ремиссия при такой патологии может наступать сразу после криза и длиться несколько недель и даже лет.

    Наследственный сфероцитоз — неприятная патология, но даже с ней люди живут долго (при условии соблюдения всех предписаний врача) и могут стать родителями.

    Автор статьи:
    Получить бесплатную консультацию

    Оценить статью:

    0 голосов

    Рекомендуем прочитать:

    • http://vk.com/id388499808 Зинаида Шмагловска

      Если болезнь наследственная, через какое поколение она может проявиться и в каких случаях?

      • Модератор

        Здравствуйте, Зинаида. Никто не даст таких прогнозов, поскольку если женщина во время беременности оберегает свой организм от вирусов и инфекций, правильно питается и ведет здоровый образ жизни, то можно не думать о возможных наследственных заболеваниях.