• избранноеДобавить в избранное

    Серповидно-клеточная анемия что это?

    Серповидноклеточная анемия – патология кроветворной системы, передающаяся наследственным путем. Вследствие болезни нарушается нормальное формирование гемоглобиновых белковых цепочек в алых кровяных клетках – эритроцитах. Анемия такого типа особо распространена в точках земного шара, где распространена малярийная инфекция. Заболевшие серповидноклеточной анемией имеют высокую врожденную стойкость к заражению возбудителем малярии (плазмодием). Лечение болезни обычно консервативное.

    Суть болезни

    serpovidnokletochnaya

    Наследуется серповидноклеточная анемия по рецессивному типу. У гетерозигот наряду с патологически измененными (дефектными) эритроцитами, распространяющими S-гемоглобин, в крови присутствуют и абсолютно нормальные клетки, которые разносят по тканям А-гемоглобин. Серповидноклеточная анемия при этом имеет меньшую выраженность, ее течение может быть даже совершенно бессимптомным, сам же недуг определяется случайно – при лабораторном исследовании.

    У гомозиготных пациентов по гену анемии серповидно-клеточной в крови наличествуют исключительно аномальные красные кровяные клетки. В таких случаях заболевание протекает выраженно, тяжело, наблюдается высокая летальность.

    Серповидноклеточная анемия

    Алым кровяным клеткам, которые несут S-гемоглобин, свойственна сниженная устойчивость и низкая транспортная способность.

    Серповидная клеточная анемия характеризуется такими явлениями:

    1. Ускоренным разрушением алых кровяных клеток в селезенке.
    2. Короткой продолжительностью жизни эритроцитов.
    3. Усиленным гемолизом.
    4. «Кислородной» недостаточностью.
    5. Постоянным раздражением эритроцитарных ростков костного мозга.

    Если и мать, и отец имеют ген серповидноклеточной анемии, у ребенка риск заболеть достигает 25%. Риск унаследовать предрасположенность к патологии в данной ситуации возрастает до 50%. Если же только у одного из родителей присутствует нездоровый ген, для ребенка рисков заболеть недугом практически не существует, однако есть вероятность (50%) получить один ген и стать его носителем.

    Причинные факторы анемии

    Заболевание носит наследственный характер. В его основе лежит мутация одного или обоих генов, которые шифруют образование гемоглобиновых цепочек. Мутация не возникает в организме новорожденного самостоятельно – малыш приобретает ее от матери или отца.

    На данный момент нет данных о конкретных причинах возникновения генных дефектов, из-за которых развивается серповидная клеточная анемия. В то же время новейшие исследования доказали существование факторов, которые способствуют повреждению генного материала клеток и различным хромосомным заболеваниям.

    Мутагенами могут выступать:

    • Малярия. Возбудитель болезни – малярийный плазмодий – при внедрении в человеческий организм поражает преимущественно алые кровяные клетки и приводит к их гибели. Инфекция может спровоцировать мутации на генетическом уровне, вызывающие различные гемоглобинопатии, в том числе и S-анемию. Часть ученых уверена, что эритроцитарные дефекты являются защитой от малярийной инфекции: плазмодии не могут внедряться в аномальные клетки.

    Вирусы

    • Вирусы. Это неклеточные биологические формы, которые состоят из РНК и ДНК (нуклеиновых кислот). Вирус размножается внутри живых клеток другого организма, он повреждает его генетическую систему.
    • Ионизация. Создается невидимая человеческому глазу струя, состоящая из опасных микрочастиц. Они воздействуют на генетический материал всех живых существ, изменяют их структуру и вызывают большое количество мутаций. Масштабы приобретенного генетического дефекта зависят от продолжительности ионизирующего облучения и его интенсивности (дозы). Радиацию излучает земной шар, существуют и другие источники радиации: рентгенография, выброс радиоактивных веществ во время катастроф на атомных станциях, радиация атомных снарядов.
    • Химикаты. Очень агрессивными мутагенами являются соединения большинства тяжелых металлов, эпихлоргидрин (используется в фармакологической промышленности), стирол (его применяют для производства пластика), табачный дым и др.
    • Медикаменты. Речь идет, в первую очередь, о лекарствах, обладающих антираковым действием (цитостатические препараты), иммунодепрессанты, которые вынуждены принимать люди с некоторыми серьезными патологиями, ртутьсодержащие средства.

    В результате заболевания пораженные эритроциты приобретают характерную форму полумесяца (серпа). Алые клетки крови становятся низкопластичными, ригидными, очень подверженными аутогемолизу, могут перекрывать капилляры, провоцируя ишемические явления в тканях.

    Симптоматика недуга

    Клиническая картина, которую вызывает серповидная клеточная анемия, характеризуется тромбозом кровеносных сосудов большинства органов, закупоркой сосудов, аномальными эритроцитами и гемолитической анемией.

    Серповидноклеточная анемияЧем выше уровень дефектных эритроцитов в крови, тем тяжелее протекает серповидноклеточная анемия. Проявляется болезнь у детей уже к 4 – 5 году жизни. У малышей присутствует задержка психического и физического развития, одышка, головокружение, бледность кожи с желтым оттенком. На раннем периоде заболевания поражается в основном система костного мозга.

    Это проявляется:

    1. Припухлостью, болезненностью, которая возникает из-за тромбоза питающих суставы и костные ткани сосудов.
    2. Может наблюдаться асептическое омертвение головки бедренной кости.
    3. Впоследствии есть вероятность развития остеомиелита.
    4. Ухудшение здоровья больного наступает зачастую на фоне инфекционных заболеваний, которые характеризуются регенераторной или же гипорегенераторной природой.

    Такие гемолитические кризы являются главной причиной гибели пациентов. Реже отмечают сопровождающийся абдоминальным синдромом, инфарктом легкого и коллапсом секвестрационный криз. Он возникает вследствие стремительного увеличения параметров печенки и селезенки, где депонируется кровь.

    Второму периоду свойствен стабильный признак – анемия, сопровождающаяся гемолизом. В костях прогрессирует гиперплазия мозга. Причиной этому служит интенсивное компенсаторное кроветворение.

    Классические для второго периода серповидноклеточная имеет анемия симптомы – скелетные:

    Искривление позвоночного столба

    • истончение конечностей;
    • искривление позвоночного столба;
    • башнеобразный череп;
    • опуклости на черепных костях в лобных и теменных зонах.

    В это время у пациентов наблюдается:

    1. Увеличение селезенки и печени связано с активизированием эритропоэза и вторичным гемохроматозом, тромбозом.
    2. Повреждение сердечной мышцы, поджелудочной железы, тканей печени, желчного пузыря, почек.
    3. Многие заболевшие страдают желчнокаменной болезнью, присоединяется недостаточность сердца, цирроз, диабет.
    4. Закупорка почечных сосудов проявляется гематурией, недостаточностью почек.
    5. Поражение органов нервной системы проявляется мозговыми геморагиями, параличами.
    6. На ногах образуются трофические изъязвления, наблюдается желтушность кожи.
    Пациенты с тяжелым течением серповидноклеточной анемии погибают в первые пять лет. Если же удается заболевшему преодолеть этот рубеж, можно говорить о наступлении третьего периода с невыраженной гемолитической анемией.

    Селезенка не пальпируется, поскольку многократные инфаркты селезеночных тканей вызывают ее сморщивание. Наблюдается гепатомегалия, равномерное уплотнение тканей печени.

    Анемия

    Серповидная клеточная анемия у гетерозигот не проявляется слишком выраженно.

    Проблемы со здоровьем у гетерозиготного человека возникают при определенных обстоятельствах (к примеру, подъем высоко в горы, воздушные перелеты, интенсивная физическая нагрузка). Но наступление криза и у них может завершиться смертью.

    Гематологическая картина болезни

    Лабораторные данные демонстрируют следующие изменения в крови болеющего человека:

    • падение уровня гемоглобина;
    • нормохромия;
    • ретикулоцитоз;
    • обнаружение телец Жолли в алых кровяных клетках;
    • повышение к-ва лейкоцитов.

    В костном мозге определяется гиперплазия эритроцитарных ростков. Для обнаружения характерной формы «серпа» красных кровяных клеток проводят специальный тест: точку крови накрывают лабораторным стеклом, поддают герметизации (путем смазывания вазелином краев стеклышка). Когда снижается парциальное давление в кровяной капле, каждая дефектная клетка приобретает форму полумесяца.

    Кровь из вены

    Серповидная клеточная анемия диагностируется путем выяснения анамнеза жизни и болезни, изучения семейного анамнеза.

    Однако достоверно можно поставить диагноз только при помощи лабораторных методов исследования:

    • анализы капиллярной, венозной крови;
    • пунктата костного мозга и др.

    Отличают гетерозиготы от гомозигот при помощи электрофореза гемоглобина. Применяют инструментальные методы диагностики (УЗИ, рентген костей) для оценки степени разнообразных осложнений.

    Основные направления терапии

    Сегодня считается S-анемия гематологической болезнью неизлечимой. Основной задачей врача является своевременное выявление недуга с целью предупреждения кризов (гемолитического, апластического и др.) и угрожающих жизни осложнений. Пациенты подлежат обязательной диспансеризации. Адекватное наблюдение и незамедлительное лечение осложнений позволяют значительно продлить жизнь больного человека.

    На период кризов человек госпитализируется в специальный гематологический стационар, ведется строгий врачебный контроль.

    Переливание крови

    Назначается симптоматическое лечение:

    • оксигенотерапия;
    • дегидратация (введение путем инфузии лекарственных растворов);
    • лечение присоединившейся инфекции антибиотиками;
    • применение анальгезирующих средств, антикоагулянтов;
    • использование препаратов фолиевой кислоты;
    • переливание крови доноров (эритроцитарной массы).

    В особо тяжелых ситуациях показано хирургическое лечение – спленэктомия. Она не устраняет у человека врожденный недуг, однако данное терапевтическое мероприятие временно снижает проявления серповидноклеточной анемии.

    Предотвратить развитие опасных кризов можно потреблением достаточного количества жидкости, рациональным питанием, правильным образом жизни, профилактическим приемом фолиевой кислоты, предупреждением заражения разнообразными инфекциями, умеренностью физических нагрузок. Больным не рекомендуется проживать в высокогорных регионах, поскольку такой климат только ухудшит их самочувствие.

    Современные диагностические тесты помогают выявлять пары супругов, которые рискуют родить нездорового малыша. При помощи специальных анализов определяют также патологию у плода на ранних этапах вынашивания.

    Автор статьи:
    Получить бесплатную консультацию

    Оценить статью:

    0 голосов

    Рекомендуем прочитать:

    • Ксения

      Хорошая статья, подробно описывающая суть и стадии серповидноклеточной анемии, много сказано о терапии, о хирургическом лечении болезни впервые узнала.