• избранноеДобавить в избранное

    Болезнь Виллебранда: симптомы и лечение

    Болезнь Виллебранда – наследственный дефект гемостаза. Основное проявление недуга – повышенная склонность к кровотечениям (маточным, носовым, кишечным и др.). Это заболевание характеризуется дефицитом в плазме крови (и качественным, и количественным) специфического фактора Виллебранда. Называется еще недуг ангиогемофилией, геморрагической капилляропатией, конституционной тромбопатией фон Виллебранда – Юргенса. Главным проявлением заболевания является усиленная кровоточивость – спонтанные подкожные мелкие или крупные кровоподтеки (петехии, экхимозы, гематомы), геморрагии носовые, маточные, кишечные, желудочные, скопление крови в суставных сумках, выраженная кровопотеря после любого оперативного вмешательства, после травм.

    Суть заболевания и его классификация

    Болезнь виллебранда

    Ангиогемофилия – это врожденная, генетическая патология крови, наследующаяся по аутосомно-доминантному принципу.

    Еще в далеком 1926 году впервые было изучено и описано это заболевание ученым по имени Виллебранд. В основании недуга лежит патология синтеза важного фактора VIII (еще его называют ф-ом Виллебранда), который является сложным гликопротеином плазмы. Его продуцируют клеточки эндотелия сосудов и мегакариоциты в форме пропротеина. Он поступает в кровяную жидкость, накапливается в тромбоцитарных структурах.

    Ф-р Виллебранда участвует в гемостазе – сосудисто-тромбоцитарном и коагуляционном.

    Болезнь Виллебранда

    VWF обеспечивает стабильность фактора VIII, отвечающего за сворачивание крови, защищает его от несвоевременного инактивирования. Взаимодействие специфических рецепторов и ф-ра Виллебранда осуществляет адгезию тромбоцитов к субэндотелию, агрегацию кровяных пластинок между собой в зонах разрушения сосудов.

    Принято классифицировать болезнь Виллебранда:

    • недуг 1-го типа;
    • 2-го типа;
    • 3-го типа – усугубленное течение;
    • «псевдоболезнь» Виллебранда.

    Тип первый и второй наследуются аутосомно-доминантным образом (у гетерозигот). Третий тип – у гомозигот – аутосомно-рецессивное наследование.

    Первому типу свойственно умеренное понижение в плазме содержания ф-ра Виллебранда, не наблюдается изменение спектра олигомеров. Для второго типа характерными являются качественные аномалии и понижение активности ф-ра Виллебранда из-за недостаточности либо абсолютного отсутствия олигомеров, чрезмерного сродства с тромбоцитарными рецепторами, снижение ристомицин-кофакторной активности и проч.

    Болезнь виллебранда

    При 3-м типе болезни ф-р Виллебранда отсутствует в плазме почти абсолютно. Понижена критически активность VIII ф-ра.

    Приобретенный Виллебранда синдром выявляется у людей, страдающих аутоиммунными, лимфопролиферативными патологиями. Ненаследственные формы могут возникать в качестве осложнений – после многократных переливаний крови, ревматоидного артрита, аортального стеноза и др. Их возникновение обуславливается появлением ингибиторов против ф-ра Виллебранда, аномалией ф-ра VIII.

    Клинические признаки

    Диагностируют болезнь Виллебранда и у женщин, и у мужчин. У представительниц женского пола течение более выраженное, усугубленное, потому выявляется чаще. Недуг склонен к сочетанию с ослаблением связок, усиленной податливостью дермы, «разболтанностью» суставов, частыми вывихами, патологиями сердечной мышцы.

    Когда человека поразила болезнь Виллербранда, наблюдаются следующие симптомы:

    • Гематомы разных размеров. Они образуются в клетчатке, мышцах, как правило, после механических травм.

    Меноррагия

    • Меноррагии. Возникают кровотечения из половых органов (из матки) у 65% женщин, страдающих ангиогемофилией. Прогрессирующие меноррагии продолжаются не менее десяти суток, осложняются тяжелой анемией.
    • Желудочные и кишечные кровотечения. Они не являются преобладающим симптомом при данном недуге. Вызывают их фармакологические препараты типа ацетилсалициловой кислоты и остальных нестероидных противовоспалительных. Кровотечение может открыться из-за язв и других патологий разных отделов ЖКТ (желудочные язвы и эрозии, кишечные эрозии, геморроидальная болезнь).
    • Послеоперационные геморрагии. Особый риск представляет такое кровотечение в родах. При средней и легкой форме тяжести болезни в период вынашивания ребенка содержание ф-ра VIII повышается (иногда более чем в два раза), достигая нормального показателя. После же родового процесса количество фактора возвращается к своим исходным значениям.
    • Гемартроз (кровоизлияние в суставную сумку). Этим признаком обычно характеризуется 3-й тип болезни. При остром гемартрозе наличествует увеличение размеров сустава, гиперемия и повышение температуры кожи над ним, выраженный болевой синдром, который возникает вследствие повышения давления внутри пораженного сустава. Повторные рецидивы приводят к развитию затяжного синовита, когда гипертрофируется синовиальная оболочка.
    • Мозговые кровоизлияния. Они возникают после травм, на почве повышенного артериального давления или при употреблении антикоагулянтов.

    Кровь из носа

    Болезнь Виллебранда может протекать достаточно легко – проявляться редкими кровотечениями из носа, мелкими петехиями на коже. Но при тяжелых ее формах случаются массированные, продолжительные, часто случающиеся кровотечения.

    Геморрагии имеют различную локализацию, образуются большие гематомы в тканях внутренних органов, на коже, в суставах. У детишек наблюдаются чаще кровотечения из носа, десен, огромные синяки на теле.

    Геморрагическому синдрому свойственно обостряться на фоне разнообразных инфекций – во время их протекания или после них.

    В период утихания рецидива состояние больного заметно улучшается, однако, в качестве последствия повторяющихся кровотечений наблюдается анемия разной степени тяжести.

    Постановка диагноза  и принципы терапии ангиогемофилии

    Важную роль в распознании заболевания имеет изучение семейного анамнеза, особенностей течения и жалоб пациента, а также лабораторный скрининг гемостаза. Необходимо узнать уровень и активность VWF в крови пациента. Информативным оказывается биохимическое исследование крови, коагулограмма (обязательно обращается внимание на концентрацию тромбоцитов, фибриногена), фиксация периода свертывания, ПТИ, АЧТВ, ИФА. Следует определить групповую принадлежность пациента и его резус-фактор крови. На клинические анализы отправляются также образцы мочи больного и кала. Назначается эхография внутренних органов.

    Осмотр дантиста

    Дифференцируют болезнь Виллебранда с гемофилией, другими врожденными тромбоцитопатиями. Проводится консультирование не только у специалиста по генетике и гематолога, но и осмотр дантиста, гастроэнтеролога и отоларинголога. Женщины проходят также гинекологический осмотр.

    Специализируются на лечении врачи – гематологи и терапевты. Регулярного вмешательства при малосимптомном геморрагическом синдроме не проводят, хотя у больных наличествует высокий риск кровотечения. Коррекция гемостаза, например, требуется в период запланированных операций, родов, в случае травм, после которых развивается кровотечение. Нужно учитывать, что коррекция наступает не моментально. Перед оперативным вмешательством трансфузии показаны за 2-4 суток до хирургической процедуры. Если речь идет о родовом процессе, то трансфузию начинают уже в самом начале родов для предупреждения геморрагии.

    Основным направлением терапии считается нормализация нарушенных гемостатических механизмов организма путем введения специальных гемопрепаратов. В их составе присутствует фактор VIII, ф-р Виллебранда, под влиянием которых повышается и собственная секреция данных веществ.

    В современной медицинской практике применяют:

    • Криопреципитат – необходимо принимать во внимание при введении препарата совместимость по группе крови с реципиентом. Для размораживания раствор перед применением подвергают воздействию водяной бани. Лекарство вводят в вену, капельно. Доза определяется индивидуально.

    Антигемофильная плазма

    • Антигемофильная плазма – вводится с учетом групповой совместимости с реципиентом, внутривенно (60-80 кап/мин.). Перед применением замороженную лечебную субстанцию помещают на водяную баню для оттаивания. Доза зависит от уровня недостающих факторов в крови больного.

    Благодаря тому, что вводимые извне компоненты активизируют продукцию организмом своего фактора VIII, заместительная терапия при болезни Виллебранда предполагает меньшее количество гемопрепаратов и более редкое их вливание, чем при А-гемофилии. Даже одноразовое их переливание в первые же сутки повышает уровень фактора VIII на 100 процентов. Самостоятельно организм может поддерживать его содержание (50 процентов) после инфузии в течение 36 часов. Потому введение назначают примерно 1 раз/два дня.

    Заместительное лечение болезни Виллебранда проводится в случаях с обильными и продолжительными геморрагиями разной локализации.

    Гинекологические кровотечения с трудом поддаются лечению таким способом. При повторных гинекологических кровотечениях назначают КОК. Если геморрагия массированная и она долго не прекращается, делают экстирпацию матки. При болезни Виллебранда первого типа положительно себя проявил десмопрессин – аналогичный вазопрессину препарат, который активирует ф-р VIII, повышает концентрацию плазматического активатора плазмина.

    Фибриновый клей

    При средней и легкой тяжести течения ангиогемофилии прибегают к назначению аминокапроновой, транексамовой кислот, которые вводят при всех микроциркуляторных геморрагиях (в том числе, менструальных). Чтобы остановить из раны кровь, используют фибриновый клей, гемостатическую губку.

    Не дает желаемого результата при болезни Виллебранда вливание тромбоцитарных масс, АТФ, соли магния, серотонин, потому что проблемы с тромбоцитами при данной патологии носят вторичный характер.

    Профилактические меры

    Правильная гемостатическая терапия делает течение и прогноз болезни Виллебранда в большинстве случаев благоприятными. Тяжелые формы недуга способны привести к затяжной анемии. Опасным может оказаться родовой процесс для женщины, страдающей ангиогемофилией. Серьезные последствия для больного влекут за собой мозговые кровоизлияния, если они задевают обширные участки мозга.

    Чтобы предупредить рождение больного ребенка, желательно не допускать браков между мужчиной и женщиной, у которых диагностирован синдром Виллебранда, близкими сродниками. Желательно пройти генетическое консультирование.

    Заболевшим необходимо избегать приема НПВС, антикоагулянтов, беречься от травм с целью профилактики геморрагии. Стоит строго придерживаться всех врачебных предписаний, вести правильный образ жизни, чтобы предотвратить опасные для жизни кровотечения.
    Автор статьи:
    Получить бесплатную консультацию

    Оценить статью:

    0 голосов

    Рекомендуем прочитать:

    • Светлана

      Здравствуйте. Прочитав вашу статью, у меня возник вопрос, эта болезнь приобретенная или врожденная?

      • Модератор

        Здравствуйте, Светлана. Это заболевание является наследственным.