• избранноеДобавить в избранное

    Что такое талассемия?

    Что за болезнь талассемия, мир узнал в 1925 году, благодаря открытию американских ученых, исследовавших детей из средиземноморья. Это заболевание получило свое название в 1934 году.

    Для того чтобы понять, чем опасна талассемия, что она из себя представляет, нужно знать, что это заболевание, передающееся по наследству и проявляющееся генетическим нарушением состава крови. Когда проявляется эта болезнь, происходит поражение одной из этих цепей в составе гемоглобина, и тогда образование этого белкового вещества нарушается.

    Лечение талассемии является тяжелым и важным процессом, помогающим избежать возникновения и развития гемолитического криза в организме человека.

    Механизм развития талассемии

    Талассемия

    Понять, что такое талассемия и как она развивается, поможет рассмотрение внутренних процессов организма. Вещество гемоглобин наполняет красные кровяные клетки и состоит из разных цепей. Он находится в эритроцитах, выполняющих транспортную функцию крови, переносящих кислород к клеткам организма человека и забирающих у них углекислый газ.

    Состав гемоглобина:

    • пигментные клетки гемо;
    • белковые клетки глобин.

    Железо (Fe, Ferrum)

    Для пигментных клеток характерно содержание в их составе железа. Они окрашивают вещество в красный цвет. Гемоглобиновый белок имеет в составе четыре цепочки.

    Это полипептидные цепи делятся поровну на два вида:

    • альфа-цепочки;
    • бета-цепочки;

    Альфа — талассемия — это поражение цепочек, носящих это название:

    1. Если болезнь затрагивает все альфа-цепи, то это состояние не совмещается с жизнью и может развиться внутриутробная гибель плода. Иногда такие дети рождаются и сразу после родов погибают.
    2. При затрагивании одной из четырех частей, носящей название локус, на которые поделены эти цепи, проявление болезни будет минимальным.
    3. Для поражения двух частей альфа-цепочек, характерно проявление легкой степени анемии.
    4. Три пораженных локуса сопровождаются изменением производства альфа глобина и увеличения бета глобиновых цепей с последующим образованием гемоглобина Н, еще называющегося гемоглобинапатией Н.

    Соответственно при талассемии бета-типа, происходят патологии в развитии цепочек глобина, носящих такое название. Она делится на большую разновидность и малую бета – талассемию. Большая вариация имеет более сильное поражении  всех цепочек и тяжелое течение. Малая протекает легко с небольшими симптомами и не требует лечения.

    Бета-талассемия

    Чаще встречается  бета-талассемия, при ней происходит пониженное образование гемоглобина типа А, который при рождении человека появляется и сопровождает его всю жизнь.

    При прохождении эритропоэза, производства красных клеток в составе крови, происходит увеличение альфа-цепочек и снижение бета-соединений. Это влечет к их избытку и разрушению разделяющей их перегородки, мембраны.

    Может происходить такой процесс и в обратном порядке, с увеличением бета-цепей и уменьшением альфа цепочек. Все это содействует разрушению мембран. За этим следует распад самих эритроцитов в сосудистом русле крови и в красном костном мозге человека. Наступает гемолиз эритроцитов.

    Другими словами, можно сказать, что талассемия — это редкая форма анемий с дефектом гемоглобина и нечасто встречающаяся. Из-за нарушения функций гемоглобина, нарушается транспорт кислорода в клетках и развивается кислородное голодание.

    Разрушение гемоглобина приводит к развитию гипохромного вида анемии у человека.

    Причины развития заболевания

    Заболевание талассемия развивается при наличии мутирующего гена носителя у матери и отца ребенка. При этом они оба должны быть носителями болезни, чтобы родить малыша с этим генетическим нарушением.

    Мама и ребенок

    Следовательно, причиной талассемии является генетическое заболевание родителей ребенка. Болезнь «талассемия», наследственная и самая распространенная на планете, среди генетических заболеваний.

    Это часто происходит в странах:

    • средиземноморья и Европы;
    • Закавказья;
    • Средней Азии;
    • Северной Африки.

    Интересно, что малярийный плазмодий не поражает кровь людей с этим заболеванием.

    Клетки с избыточным содержанием альфа-цепочек удаляются системой ретикулогистиоцитарной защиты крови и быстро разрушаются в крови и селезенке.

    Начинает производиться белковое соединение, которое активно удерживает молекулы кислорода и не отдает его клеткам человеческого организма, влекущее за собой кислородное голодание.

    Эритроциты

    Такое химическое соединение атомов кислорода и железа может быть настолько сильным, что эритроциты могут циркулировать в крови, не отдавая кислород клеткам организма.

    Если такие больные попадают в климатические условия, где атмосферное давление высокое, влажность и концентрация в воздухе кислорода тоже высокая, может случиться в организме больного человека массовый гемолиз эритроцитов.

    При неэффективном производстве клеток крови, увеличивается площадь процесса кроветворения, что влечет за собой изменение скелета. Скелет приобретает деструктивные изменения и патологически перегружается железом, из-за проблем с усвоением его организмом больного человека.

    Симптомы большой формы

    Симптомы характерные для талассемии разнообразны. Они не проявляются все сразу и зависят от степени болезни и возраста. Талассемия и ее симптомы  чаще бывают у детей.

    Для большой формы бета-заболевания, называющейся еще мажором, характерны внешние признаки:

    • строение черепа, напоминающее башню;
    • переносица сплющенной формы;
    • узкие глаза;

    Язва нижних конечностей

    • верхние скулы больших размеров;
    • увеличение размера селезенки;
    • печень увеличена;
    • желтая или бледная кожа;
    • язвы нижних конечностей;
    • слабость;
    • быстрая утомляемость;
    • внутриутробная гидроцефалия;
    • низкий иммунитет;
    • нарушение физического развития.

    Глядя на детей с этим редким заболеванием, сразу видно, что череп у них квадратной формы и сплющенная переносица. Глазные щели узкие. Верхняя челюсть имеет неестественно увеличенное строение. Наблюдается явное отставание в физическом, половом и психомоторном развитии.

    Со стороны внутренних органов увеличение печени вплоть до цирроза с дальнейшим замещением клеток соединительной тканью. За этим следует нарушение функционирования печени.

    Ранним признаком заболевания является увеличение селезенки. Она увеличивается из-за нарушенных функций кроветворения и уничтожения кровяных клеток с увеличением пигмента распада гемоглобина — гемосидерина.

    Камни в желчных путях

    Поджелудочная железа поражается фиброзным разрастанием заместительных тканей, и появляются проявления сахарного диабета. Это влечет за патологическим гемолизом, образование в желчных путях камней из-за высокого уровня билирубина в организме человека.

    Все эти процессы сказываются на окраске кожных покровов. Кожа больных людей бледная или желтая. Иногда может изъязвляться в нижней части ног, по причине нарушения в них кровообращения. Которая может перерастать в сердечную недостаточность с проявлениями застоя.

    Общее состояние больных обусловливается повышенной утомляемостью и слабостью. Они дополнительно страдают частыми простудами и поражениями вирусов из-за слабого иммунитета организма.

    В утробе женщины плод с такими нарушениями погибает из-за избыточного увеличения в желудочках головного мозга жидкого вещества, с последующим образованием водянки головного мозга.

    Клиническое проявление других форм и степеней

    Промежуточная форма течения талассемии, называющаяся интермедией, с поражением бета-цепочек глобина имеет более благоприятный прогноз и течение у людей:

    Увеличенная селезенка

    1. Если предыдущая форма характерна для детского возраста, то промежуточная характерна проявлениями для людей постарше.
    2. Симптомы не настолько выражены, как у детей, и люди имеют нормальный внешний вид.
    3. Физическое развитие у них в норме.
    4. Это заболевание проявляется увеличением селезенки и нарушением функций красного костного мозга.

    Малая форма проявляется:

    • легкой степенью анемии с понижением количества эритроцитов в составе крови;
    • снижением в них уровня гемоглобина.

    Она носит название минор.

    Для минимальной бета-формы характерно бессимптомное течение. Это нарушение выявляется совершенно случайно.

    Эти формы данного заболевания можно разделить на степени:

    • тяжелая;
    • средняя;
    • легкая.

    Утроб матери

    Для тяжелой степени характерно течение с неблагоприятным прогнозом. Смерть наступает или внутриутробно, а если такой ребенок рождается, то умирает в младенчестве.

    Для среднетяжелой степени течения продолжительность жизни невысокая. Дети умирают, доживая до школьного возраста.

    Легкая хроническая степень переносится намного лучше других степеней, эти больные талассемией доживают до старости.

    Диагностика

    Проводится диагностика с врачебным назначением и заключается в:

    • общем осмотре;
    • анализе крови общем;
    • мазке;
    • биохимическом анализе;
    • электрофорезе вещества гемоглобин;
    • изучении биосинтеза цепей белка глобина;
    • костномозговой пункции;
    • рентгенологическом исследовании костей;
    • ПЦР диагностике.

    Желтуха новорожденных

    Если необследованный больной ребенок, кроме слабости, желтушности кожи, имеет строение черепа, переносицы, скул, такое, как описано в симптомах болезни талассемия, то нужно обратиться к педиатру или гематологу.

    Если возникнет подозрение на талассемию, то консультацию проводит медицинский генетик.

    Взрослых обследует врач терапевт, внешние проявления болезни характерны больше для детского возраста, у взрослых это выявляется при обследовании крови:

    • В общем анализе крови очень снижен уровень гемоглобина, красные клетки имеют слабую окраску, потому что гемоглобин влияет на окрас эритроцитов. И их цвет зависит от уровня гемоглобина в них, это цветовой показатель, он имеет цифры 0,5, может быть и меньше.
    • Появление юных эритроцитов, ретикулоцитов, составляет 4%, а это большой показатель для этого вида клеток крови. В сыворотке крови наблюдается появление свободного железа.
    • В мазке крови наблюдается появление эритроцитов, характерных для гипохромной анемии, они имеют меньшие размеры и слабоокрашенный цвет. Они встречаются вместе с красными клетками разных размеров и форм. Эти формы могут быть правильными и шаровидными, серповидными и овальными.
    • Биохимический анализ определяет уровень повышенного билирубина в крови человека (гипербилирубемию). Он выявляет это увеличение, исследуя независимую фракцию крови. Также этот анализ определяет перезагрузку состава крови несвязанным железом (гиперсидеремией) и снижение функций сыворотки, которая несет ответственность за привязку железа.
    • На ацетат — целлюлозной пленке проводится электрофорез эритроцитов, для определения фракций гемоглобина. Это проводится при гомозиготной разновидности. Биосинтез цепей гемоглобина изучается пробирочным способом.

    Пункция красного мозга в кости

    • Незрелые формы красных клеток имеют ядра, называются сидеробластами и для их определения делается пункция красного мозга в кости. Они имеют в себе негемоглобиновое железо. При развитии анемий в костном мозге происходит увеличение количества сидеробластов.
    • Метод рентгенологического исследования костной ткани применяется у больных талассемией для выявления разных участков снижения плотности в ней. Вместе с проявлениями остеопороза, есть участки с увеличением массы костей, а в черепе увеличение их объема. У небольших костей наблюдается поперечное сечение.
    • ПЦР метод исследования помогает определить мутацию на молекулярном уровне в хромосомах. Это чаще применяется для определения изменения цепей глобина в определении бета-талассемии.

    Лечение

    При любом виде лечения не наступает полного выздоровления. Это врожденное заболевание остается с человеком в течение всей его жизни. Главная цель при талассемии и её лечении заключается в коррекции состава крови, предотвращении усугубления гемолитической анемии.

    Схема лечения выглядит примерно так:

    • переливание крови;
    • введение размороженных эритроцитов;
    • препарат хелат железа или Десферал;
    • спленэктомия;

    Витамины

    • пересадка красного костного мозга;
    • диета;
    • витамины;
    • симптоматическая терапия.

    При тяжелых случаях бета – талассемии применяется гемотрансфузии с переливанием крови и эритроцитарной массы. Переливание может быть с цельной кровью, содержащей в себе все клетки, имеющиеся в крови и жидкую часть. Переливание эритроцитарной массы включает в себя введение чистых эритроцитов.

    Эти процедуры дают непостоянный эффект. Пигмент с содержанием оксида железа может стать осложнением этих процедур.

    Современные способы лечения используют переливание размороженных, фильтрованных красных кровяных клеток. Они редко вызывают осложнения и побочные действия.

    С введением замороженной крови применяется препарат хелат железа, который должен вводиться под кожу. Препарат вводится в течение нескольких часов и аппарат для этого процесса крепится к одежде. Аппарат называется помпа. Этот препарат связывает железо, содержащееся в большом количестве при талассемии.

    Железо Хелат

    Тяжелое течение талассемии предусматривает применение этого препарата 5 раз в течение недели, это должно происходить на всей протяженности жизни больного человека. Каждое подкожное введение проводится в другом месте кожной поверхности.

    При гемолитических обострениях применяется гормональная терапия. Она снижает воспалительные процессы в организме.

    Спленэктомия, проводится у детей старше 5-ти лет. До этого возраста операцию по удалению не делают. Облегчение от данной процедуры наблюдается в течение года, после этого опять наступает тяжелое течение.

    Для лечения тяжелого течения применяется трансплантация костного мозга. При наличии подходящего донора пересадка красного костного мозга является единственным методом лечения этого заболевания с проявлением положительной динамики.

    Профилактика

    Профилактика заболевания талассемии начинается с диагностики дородового состояния родителей будущего ребенка. Это первичная перинатальная профилактика, помогающая диагностировать заболевание путем сбора информации о семьях будущих родителей и проведения у них скрининга на выявление носительства измененного гена.

    Анализ крови

    Если у пары выявляется этот измененный ген, им нужно подробно рассказать о риске рождения больного ребенка. Скрининг на выявление здоровых бета-носителей можно сделать с помощью анализа крови. Эта программа смогла сократить рождение больных детей.

    Родители будущего ребенка с талассемией должны исследовать во время беременности будущего ребенка на наличие этого заболевания у него. Это делается с целью прерывания беременности. Методы для выявления заболевания у плода носят название амниоцетеза и фетоскопии.

    Проводится пункция передней брюшной стенки для взятия клеток плода на анализ, при фетоскопии делается контроль УЗИ. Эти клетки плода исследуются генетически.

    Эти методы диагностики внутриутробной талассемии плода могут вызвать:

    • преждевременные роды;
    • инфицирование плода;

    Семейная пара на приеме у врача

    • гибель плода.

    В странах Европы и Средней Азии существует стандартный скрининг для мужчин и женщин, вступающих в брак. Это помогает государствам следить за здоровьем людей, живущих в них, и ограждает их от риска рождения больных детей.

    Следует отметить, что были произведены наблюдения, связанные с переселением больных талассемией из одной местности в другую.

    Это было сделано с целью, изменить нахождение на территории с высоким уровнем кислорода в воздухе в местность, где концентрация кислорода в воздухе намного меньше. А также изменить атмосферное давление и влажность.

    Переезд с морского побережья в горы меняет состояние больного:

    1. Изначально организм реагирует повышением давления, тахикардией, длящейся небольшой период.
    2. Клетки крови, привыкшие к избытку кислорода, разрушаются в условиях недостатка кислорода.
    3. Остается нужное для нормального кровообращения количество эритроцитов.
    4. Прекращается патологическое разрушение крови.
    5. Работает активнее костный мозг и система кроветворения.

    Это говорит о том, что в скором времени, возможно, ученые найдут способ исцеления этого заболевания.

    Автор статьи:
    Получить бесплатную консультацию

    Оценить статью:

    0 голосов

    Рекомендуем прочитать:

    • Артур

      Не знала, что талассемия так распространена. Учитывая, что в нашей стране скрининг будущих родителей не проводится, приходится надеется только на удачу.