• избранноеДобавить в избранное

    Гемофилия что это за заболевание

    Гемофилия — это заболевание, при котором кровь не сворачивается. Патология передается по наследству.

    Болезнь представляет серьезную опасность для здоровья человека. Поэтому людям с таким диагнозом необходимо быть очень осторожными и оберегать себя от травм.В крови содержится белок, который при травмах влияет таким образом, что тромбоциты соединяются и поврежденные участки закупориваются. Благодаря этому кровопотери прекращаются. При болезни гемофилии этого белка не хватает, поэтому наблюдается несвертываемость крови.

    Особенности генетической передачи заболевания

    Гемофилия

    Гемофилия — что это такое, людям известно еще с древних времен, но описали ее только в XVIII веке. Для гемофилии характерной особенностью является нарушения свертываемости крови. Это приводит к тому, что любое кровотечение, даже самое незначительное, может привести к гибели больного.

    Гемофилия является наследственным заболеванием.

    Его особенность в том, что передается оно от матери к ребенку, но только если ребенок мужского пола.

    Гены

    Человек рождается с определенным набором генов, которые он получает от отца и матери. Бывают доминантные и рецессивные гены. Гемофилия содержится в рецессивном гене. Он передается только с хромосомой Х. Чтобы ген гемофилии проявился, необходимо, чтобы в организме были две Х-хромосомы с такой мутацией. Но чтобы заболевание появилось у женщины, должны мутировать обе Х-хромосомы. Это невозможно, так как если во время беременности девочкой наблюдается такая мутация, когда начинает формироваться кровеносная система плода, он умирает, так как оказывается нежизнеспособным.

    Поэтому ребенок женского пола может родиться только с мутацией в одной Х-хромосоме, гемофилия не проявится: рецессивный ген болезни будет подавлен доминантным геном второй хромосомы Х. Поэтому женщина может только передавать это заболевание, но не страдать от него.

    Мальчики рождаются с набором хромосом Х и У. Если в Х-хромосоме находится ген гемофилии, то он не подавляется доминантным геном — его нет в У-хромосоме. Поэтому именно представители мужского пола страдают гемофилией, а передается она только от матери к ребенку.

    Причина гемофилии только в генетических особенностях организма.

    Виды и симптомы гемофилии

    В современной медицине известны три случая болезни с названием «гемофилия», и причины их кроются в генах:

    1. Гемофилия типа А. Она развивается из-за того, что в организме не хватает антигемофильного глобулина. В большинстве случаев развивается именно этот вид болезни. Самые серьезные кровотечения возникают именно при данной гемофилии.
    2. В-гемофилия. Она возникает из-за того, что в крови не хватает плазмы Кристмаса. Ею страдают около десяти процентов пациентов.

    Раньше гемофилию С считали третьим видом. Но она проявляется достаточно специфично, из-за чего ее исключили из классификации и выделили в самостоятельную патологию, от которой страдают представители обоих полов. Симптом гемофилии заметить несложно.

    Гематома

    На проблему могут указывать такие признаки:

    • даже после незначительной травме появляются большие гематомы;
    • без причины могут возникнуть кровотечения внутри мышц или суставов. Этой проблеме обычно подвержены колени, локти и голеностопные суставы. Данный признак может проявляться припухлостью либо сильной болью в мышцах и суставах. Иногда пациент даже не может точно сказать, что его беспокоит;
    • без причины может возникнуть внутреннее кровотечение;
    • после удаления зубов или любых хирургических вмешательств длительное время не прекращается кровотечение;
    • появляется кровь в моче. Это обычно не доставляет дискомфорта. Но если через мочевыводящую систему будут проходить кровяные сгустки, больной будет ощущать сильную боль;
    • могут возникать сильные кровотечения из носа.

    Гемофилии симптомы можно заметить, когда ребенок еще совсем маленький. У детей можно заметить гематомы на голове, ягодицах или промежности. У новорожденных долгое время кровоточит пуповина. При наличии этих признаков необходимо срочно обследовать ребенка на предмет гемофилии. Проверка необходима и в том случае, если у родственников новорожденного были случаи заболевания.

    К сожалению, пока нет способов, которые помогли бы определить, родится ли у носителей болезни ребенок с такой проблемой.

    Прорезывание зубов у детей

    Клинические симптомы, характерные для гемофилии, у детей проявляются кровоточивостью из десен при прорезывании зубов. Также может выделяться кровь из ротовой полости, если малыш прикусит щеки или язык.

    Когда ребенок идет в школу, у него могут появляться внутренние кровотечения. С возрастом проявление болезни не настолько выражено, но это не значит, что наступило выздоровление.

    Некоторые считают, что при таком диагнозе даже самая незначительная травма может привести к смерти из-за сильной кровопотери. Но это ошибочное утверждение. Кровь остановить будет, конечно, сложно, но опасность для жизни представляют только серьезные раны, как при хирургических вмешательствах в виде удаления зубов. Если пациенту срочно нужна операция, то ему необходимо пройти специальную подготовку.

    Даже после остановки кровотечения эта проблема может появиться через несколько дней. Поэтому специалисты должны наблюдать за такими пациентами. Постоянные кровотечения постепенно приводят к развитию анемии.

    Существуют такие особенности симптомов болезни:

    • Синяки, которые возникают при гемофилии, могут не проходить на протяжении нескольких месяцев. В некоторых случаях в них могут появляться нагноения. Если такое произошло, то гематому вскрывают, отмершие участки тканей удаляют.

    Гемартроз

    • При кровоизлияниях в суставы высок риск инвалидности. Развивается гемоартроз, при котором нарушается работа всего опорно-двигательного аппарата.
    • Чаще всего проявляются кровоизлияния в суставных тканях, дальше по распространенности идут мышечные кровоизлияния, в ЖКТ и сосудах мозга.
    • При кровотечении в почках может развиться пиелонефрит, водянка почек.

    Как ставят диагноз

    Очень важно сообщить врачу о случаях заболевания в семье при обследовании ребенка. Это поможет быстрее установить диагноз.

    Сначала врач опрашивает больного на предмет жалоб и осматривает. При наличии заболевании суставы деформированы, во время обострений болезни сильно болят. Вокруг пораженных суставов наблюдается атрофия мышц, конечности тонкие. Тело пациента обычно покрывают гематомы разного размера и точечные кровоизлияния.

    Кровь на пальце

    При подозрении на патологию больные гемофилией проходят такие диагностические обследования:

    1. Определяют время свертываемости крови и длительность кровотечения. Если с системой кроветворения все хорошо, то кровь сворачивается за десять минут.
    2. Определяют протромбиновое и активированное частичное тромбопластиновое время. В случае гемофилии оно удлинено.
    3. Рассчитывают количество факторов свертывания.

    Дополнительно проводится обследование пораженных суставов и тканей. Для этого назначают рентген.

    Лечение

    У современной медицины нет методов, которые полностью избавляют от гемофилии, терапия может быть только поддерживающей.

    Такая терапия направлена:

    • на предотвращение кровотечений;
    • на снижение шансов развития осложнений;
    • на предотвращение возникновения инвалидности пациента.

    Лечение гемофилии основано на введении недостающих элементов свертывания крови.

    Инъекции

    Количество препарата для каждого пациента рассчитывается индивидуально. Так как лекарство выводится из организма на протяжении 8—12 часов, то пациенту его нужно давать несколько раз в сутки.

    Поддерживающая терапия включает и такие мероприятия:

    1. Если началось кровотечение, то назначают постельный режим и введение в вену свежезамороженной плазмы.
    2. Если у больного гемофилия типа А, то ему показан Криопреципитат, который вводят внутривенно.
    3. С помощью ангиопротекторов улучшают обменные процессы в сосудах и быстрее останавливают кровотечение.
    4. Если пациенту жизненно необходимо хирургическое вмешательство, то перед этим вводят протромбиновый комплекс. Это средство необходимо также и при сильных кровопотерях.
    5. Лечение гемофилии может также включать переливание крови или эритроцитарной массы, если у больного диагностировали анемию.
    6. Если произошло кровоизлияние в сустав, то на несколько дней конечности обеспечивают неподвижность с помощью шин или повязок, из сустава выкачивают кровь. После этого туда вводят Преднизолон или другие кортикостероидные гормоны. Для нормализации работы конечности могут назначить лечебную физкультуру или физиотерапевтические процедуры.
    7. Когда проявляется кровотечение из слизистой, используют гемостатическую губку или местный медикамент по останавливанию крови.
    8. При кровоизлиянии в ЖКТ (желудочно-кишечном тракте) сначала назначают эндоскопическое исследование для определения пострадавшего участка. В этой ситуации назначают ингибиторы фибринолиза, а также лечение, которое проводят при язвах желудка.

    Таблетки

    При необходимости хирургического вмешательства нужно провести подготавливающую терапию.

    Если гемофилия возникла у ребенка, то он должен постоянно иметь при себе документ, в котором будет указано, каким типом болезни он страдает, группу крови и методы оказания первой помощи. В домашней аптечке всегда должен быть препарат дефицитного фактора.

    Каждый больной должен периодически посещать гематолога, ортопеда, травматолога и сдавать кровь на анализ. Нестероидные противовоспалительные препараты людям с таким диагнозом употреблять нельзя ни в коем случае, так как это может вызвать кровотечение.

    Опасное заболевание — гемофилия: что это такое, должен знать каждый человек. Не стоит считать этот диагноз приговором.

    Люди с гемофилией могут прожить долгую и счастливую жизнь, но при условии, что будут соблюдать все рекомендации врача.

    Если это заболевание не лечить, то больной очень быстро становится инвалидом, а некоторые осложнения могут привести к смерти.

    Для улучшения качества жизни больного могут проводить такие процедуры:

    Холодный компресс

    • для уменьшения болезненных ощущений в суставах могут накладывать холодный компресс или фиксировать пораженный участок гипсовой лангеткой;
    • восстановить работу опорно-двигательной системы можно с помощью физиолечения;
    • проводят хирургическое очищение ран и гематом;
    • назначают специальную диету с высоким содержанием витаминов и микроэлементов;
    • дважды в год больной должен проходить проверку на СПИД, гепатит В и С;
    • регулярно необходимо проходить профилактический осмотр зубов;
    • больных гемофилией прививают от гепатита В и С.

    Срочно доставить пациента в больницу необходимо, если началось кровотечение в ротовой полости, на голове или шее возникла гематома, которая сопровождается нарастающей головной болью, на крупных суставах появились огромные гематомы, при подозрении на кровотечение в области желудочно-кишечного тракта.

    Осложнения патологии

    Гемофилия заболевание, которое грозит не только смертью от сильного кровотечения, но и серьезными осложнениями:

    • Большие гематомы, которые периодически появляются на теле больного, оказывают сильное давление на нервные волокна, что впоследствии приводит к снижению чувствительности пострадавшего участка тела. Это также может вызывать дискомфорт при движении.

    Гемартроз

    • Кровоизлияния в суставы, которые вызывают гемартроз, могут возникать еще в школьном возрасте. Насколько быстро будет развиваться эта проблема, зависит от того, насколько тяжело протекает гемофилия. Если болезнь протекает легко, то суставные кровоизлияния могут возникать только в результате травм. Для тяжелой формы характерны кровоизлияния «на пустом месте», которые постепенно могут стать причиной инвалидности.
    • Кровоизлияния в головном мозгу возникают очень редко, но шансы на возникновение инсульта все же есть, поэтому необходимо избегать травм головы.

    Профилактика

    Причины гемофилии таковы, что избежать их какими-либо мерами не получится. Поэтому профилактические мероприятия заключаются в посещении женщиной во время беременности медико-генетического центра для определения гена гемофилии в Х-хромосоме.

    Если диагноз уже поставлен, то необходимо выяснить, что это за болезнь, чтобы знать, как себя вести:

    1. Обязательно необходимо стать на диспансерный учет, придерживаться здорового образа жизни, избегать физических нагрузок и травм.
    2. Положительное воздействие на организм может оказать плавание, лечебная физкультура.

    На диспансерный учет ставят еще в детстве. Ребенок с таким диагнозом получает освобождение от прививок и занятий физкультурой из-за опасности травм. Но физические нагрузки в жизни больного не должны отсутствовать. Они необходимы для нормального функционирования организма.

    Отвар душицы

    Каких-то особых требований к питанию ребенка, страдающего гемофилией, нет.

    При простудных заболеваниях нельзя давать Аспирин, так как он разжижает кровь и может вызвать кровотечение. Нельзя также ставить банки, так как они могут вызвать кровотечение в легких. Можно использовать отвар душицы и лагохилуса.

    Родственники больного также должны знать, что такое гемофилия, пройти обучение по оказанию медицинской помощи при появлении кровотечения. Некоторым больным раз в три месяца назначают инъекции концентрата фактора свертываемости.

    Информация к размышлению

    Некоторые факты о заболевании:

    • Болезнь поражает только мужчин. Это не совсем правда. Бывали случаи, когда заболевание диагностировали и у представительниц прекрасного пола. Существует мнение, что у женщин гемофилию диагностируют редко из-за физиологических особенностей организма. Если у девочки плохо сворачивается кровь, то менструальные кровотечения могут стать причиной смерти.

    Беременная женщина

    • Если у женщины ген гемофилии, то ребенок будет больным. На самом деле женщины не могут запланировать рождение больного или здорового ребенка. Это возможно только при искусственном оплодотворении и после проведения специальных процедур. Определить, есть ли у ребенка гемофилия или нет, можно только на втором месяце беременности.
    • Гемофилия и СПИД. В 80-х годах в США после появления СПИДа выяснилось, что патология встречается не только у наркоманов или гомосексуалистов, но и у страдающих гемофилией. Вирус был обнаружен в препаратах, с помощью которых улучшали свертываемость крови. В ней содержалась кровь больных доноров. Разразился скандал, фармацевтические компании начали выпускать безопасное термически обработанное лекарство. Но за пределы штатов его не вывозили. Жителям других стран продолжили продавать испорченные препараты, так как компании не желали уничтожать лекарства, которые были произведены в больших количествах. Это принесло бы большие убытки. Поэтому количество больных СПИДом возросло.

    Гемофилия — это серьезное заболевание, но жить с ним можно. Существуют даже специальные организации, объединяющие людей с этой проблемой. В них больные поддерживают другу друга и занимаются разными видами деятельности. Важно помнить: только соблюдая рекомендации специалистов, можно прожить долгую жизнь даже с нарушениями свертываемости крови.

    Автор статьи:
    Получить бесплатную консультацию

    Оценить статью:

    0 голосов

    Рекомендуем прочитать:

    • https://www.facebook.com/app_scoped_user_id/130910347344966/ Анна Сакура

      Очень страшная болезнь. при таком диагнозе девушкам нельзя рожать детей, иначе можно умереть.

      • Очевидность

        Девушки могут быть только переносчиком, заболеть могут только мужчины.