• избранноеДобавить в избранное

    Что такое пароксизмальная ночная гемоглобинурия

    Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (её также называют болезнью Маркиафавы-Микели) – это разновидность гемолитической анемии. Человек может заболеть ей в течение  жизни. Состояние больных сопровождается внутрисосудистой деструкцией нефункционирующих эритроцитов.

    Пароксизмальная ночная гемоглобинурия – недуг  очень редкий. По статистике из полумиллиона здоровых людей, можно встретить лишь один случай данной патологии. Наиболее подверженная категория – это молодое население в возрасте от 20 до 40 лет. В очень редких случаях данный симптом выявляется у пожилого поколения.

    Провоцирующие факторы пароксизмальной ночной гемоглобинурии

    Пароксизмальная ночная гемоглобинурия

    Данная болезнь определяется дезактивацией соматической мутации в одной стволовой клетке. Ген, располагающийся на Х хромосоме, мутирует, в результате чего происходит нарушение синтеза гликозилфосфатидилинозитола, с помощью которого происходит закрепление некоторых белков на мембране клеток.

    Клетки крови человека

    К данному времени медики выяснили, что на клетках крови человека, болеющего данным недугом, отсутствует примерно 20 белков. Наличие обычных стволовых клеток и клеток крови также обусловлено, но количество пораженных постоянно колеблется, все зависит от времени.

    Данное заболевание можно назвать клональным. Бывали такие варианты этого заболевания, анагенез которых обусловлен случаями костно-мозговой аплазии путем химической агрессивности или инсоляции.

    Мутагенный клон не несет в себе злокачественный характер. Отмечаются случаи, когда пациенты выздоравливали самопроизвольно, что сподвигло медиков углубиться в данную ситуацию. Через некоторое время, ученые сделали вывод, что пароксизмальная ночная гемоглобинурия является двухмоментным заболеванием.

    Разновидности заболевания

    Болезнь Маркиафавы-Микели, исходя из полученных лабораторных исследований, принято классифицировать на несколько видов:

    • Субклиническая форма – анализ показывает отсутствие гемолиза. Без высокочувствительного оборудования очень сложно распознать данную форму, поэтому клинической картины часто нет. Этой форме часто сопутствует апластическая анемия
    • Классическая форма – симптомы на лицо, присутствуют частые обострения болезни. Помимо эритроцитов, страдают и тромбоциты, и лейкоциты. Гаптоглобин снижен, а показатели ретикулоцитов, билирубина возрастают. Каких-либо изменений костного мозга нет.

    Анализ крови

    • Форма, возникающая при недостатке костно-мозгового процесса созревания клеток крови – нарушение процесса кроветворения. Анализы показывают очевидное разрушение клеток эритроцитов.

    Существует еще одна классификация, которая рассматривает:

    • формы идиопатической либо собственной пароксизмальной ночной гемоглобинурии;
    • формы, при которых проявляется синдром различных заболеваний;
    • форма, возникающая после гипоплазии костного мозга.

    Патогенез болезни Маркиафавы-Микели

    Когда в полости сосудов протекает гемолиз эритроцитов, то образованный свободный гемоглобин объединяется с белком, синтезирующимся в печени, сыворотки крови. В дальнейшем происходит разрушение.

    В случае с пароксизмальной ночной гемоглобинурией происходит следующее:

    • Разрушение эритроцитов так велико, что связь гаптоглобина в итоге обнуляется. Свободный гемоглобин с железом, которые образуются в огромном количестве, неспособны к самостоятельному уничтожению, что говорит о наличие гемоглобинурии.
    • Группа клеток белой крови больного чувствительны к комплементу, но разрушаются они не ранее положенного времени. Дефект заключается в том, что происходит снижение способности к переработке клетками крови возбудителей инфекций, хемотаксису и защите от различных бактерий. Найденная нейропения у людей с диагнозом Маркиафавы-Микели, совершенно не связана с разрушением данных клеток. Все это обусловлено недоразвитием костного мозга.

    Тромбоз

    • Из-за аномалии лимфоцитов у больных пароксизмальной ночной гемоглобинурией замечено понижение степени иммуноглобулинов G. Происходит нарушение процесса самоуничтожения клетки. Эти признаки объясняют постоянные инфекционные заболевания пациентов с таким диагнозом.
    • В поведении тромбоцитов у лиц, страдающих пароксизмальной ночной гемоглобинурией, наблюдается активная чувствительность к комплементу и к склеиванию клеток. Результат – повышение частоты системных тромбозов у больных.

    Основные симптомы болезни Маркиафавы-Микели

    Случаи выявления данного заболевания встречаются в основном у молодого поколения. Первой составляющей клинической картины является острый гемолиз, возникновение которого обусловлено активной физической нагрузкой, негативно влияющей  на организм, перенесенными заболеваниями, которые возникли в результате инфицирования, а также неудачной вакцинации. Возникновению острого гемолиза способствует реакция организма на избыток железа или аскорбиновой кислоты.

    Наиболее распространенными симптомами этого заболевания являются:

    Недомогание

    1. Общее недомогание, связанное с часто возникающей болью в спинном отделе или животе, постоянная головная боль.
    2. Кожа людей с заболеванием Маркиафавы-Микели имеет бледный или желтый оттенки. По истечении некоторого времени результаты обследований могут показать резкий рост селезенки и печени.
    3. Изменение цвета мочи. Иногда оттенок доходит до черного. Заметить такое изменение возможно лишь ночью или рано утром, в остальное время все как обычно.
    4. Заболевание может быть осложнено тромбозом печеночных вен, брыжеечных и других сосудов.
    5. Часто могут возникать кровопотери, связанные со снижением количества тромбоцитов или из-за варикозного расширения вен. У основной массы больных происходит нарушение функции почек. В десяти процентах случаев пациенты погибают, так как их организм не в состоянии бороться с инфекционными заражениями.

    Постановка диагноза пароксизмальной ночной гемоглобинурии

    Положительный исход гарантирован тем пациентам, кому вовремя был поставлен этот диагноз, особенно если больной относится к группе с повышенным риском.

    При постановке диагноза исследования должны показать:

    • Анализ крови показывает нормохромную анемию, которая через некоторый отрезок времени становится гипохромной. Ретикулоциты отмечаются незначительным повышением, а показатели тромбоцитов и лейкоцитов намного снижены. Плазма перенасыщена количеством свободного гемоглобина.

    Анализ мочи

    • Анализ мочи выявляет протеинурию.
    • Результат микроскопии мазка пунктата костного мозга отличается усилением эритропоэза. Наблюдается численное преобладание тучных и плазматических клеток, что нельзя сказать о гранулоцитах и мегакариоцитов.
    • Жировая ткань в костном мозге увеличивается. Это происходит, когда болезнь Маркиафавы-Микели сопровождается замедлением процесса образования новых клеток крови.

    Больным, с диагнозом пароксизмальная ночная гемоглобинурия, проводят тесты на кислотную и сахарозную пробы.  Иногда различные стадии заболевания имеют признаки разрушения в полости сосудов эритроцитов крови, с выделением в окружающую среду гемоглобина, а названные пробы показывают положительные результаты. В случае ложноположительного результата сахарозной пробы, необходимо провести дифференциальную проверку и пароксизмальной ночной гемоглобинурии, и аутоиммунной гемолитической анемией, с применением тепловых гемолизинов.

    Проточная цитофлюориметрия является наиболее специфическим методом. Она может точно показать отсутствие протектина, а также агента, ускоряющего частичную или полную потерю биологически активным веществом своей активности комплимента.

    Процесс лечения болезни Маркиафавы-Микели

    К сожалению, медицина пока не может найти средства защитить эритроциты от распада.

    Переливание кров

    Альтернативой является переливание отмытой эритроцитарной донорской массы.

    К положительной особенности можно отнести то, что организм больного способен «хорошо относиться» к сторонним клеткам. Зафиксирован очень минимальный процент отторжения. Содержание здоровых клеток GPI-AP и дефицит генетических мутаций в оболочках способствует поддержке процесса образования клеток крови больного.

    Кровь донора хранят замороженной в течение семи дней, после гибели лейкоцитов ее можно использовать для переливания.

    В зависимости от того, насколько тяжелое заболевание, назначается определенное количество переливаний. Обычно их не менее пяти.

    Лечение данного заболевания предполагает:

    1. Чтобы стимулировать кроветворение, применяют специальный анаболический препарат, курс лечения которым может продлиться до трех месяцев. В этот период необходим четкий контроль состояния печени. В некоторых случаях назначают стероидную терапию.
    2. В процессе лечения применяется лекарственное средство Гепарин, с целью предупреждения тромбоза.
    3. Для поддержания железа в организме, выписываются соответствующие витамины.

    Увеличение селезенки или наличие признаков инфаркта, могут послужить для спленэктомии. Но такое осложнение встречается в минимальных процентах случаев.

    Доктор и пациент

    Пароксизмальная ночная гемоглобинурия не имеет специфического процесса лечения, возможна лишь поддерживающая терапия, которая позволит продержаться организму около пяти лет с возникновения болезни.

    Профилактических мероприятий у этого заболевания не существует. Необходимо только придерживаться определенных правил, если работа человека связана с высокими показателями токсичности.

    Отличительные характеристики пароксизмальной гемоглобинурии от других заболеваний

    Болезнь Маргиафавы-Микели можно спутать с другими видами анемии, в ряде которых гемолитическая анемия аутоимунного характера, а также апластической анемией.

    Схожие признаки:

    Желтуха

    • быстрое снижение числа эритроцитов;
    • увеличение содержания ретикулоцитов;
    • возникновение желтухи;
    • состояние лихорадки;
    • анализ свободного билирубина отмечается повышенной концентрацией;
    • тромбоз;
    • гепатомегалия;
    • спленомегалия.
    Трудности в определении точного диагноза возникают, когда болезнь Маркиафавы-Микели протекает эпизодично, сопровождаясь острой формой миелобластного лейкоза и других патологий, связанных со злокачественными процессами.
    Автор статьи:
    Получить бесплатную консультацию

    Оценить статью:

    0 голосов

    Рекомендуем прочитать:

    • Василий

      Очень полезная статья. Нашел тут нужную мне информацию по процессу лечения болезни Маркиафавы-Микели.