• избранноеДобавить в избранное

    Синдром Вискотта Олдрича

    Наследственное заболевание, связанное с дефицитом особого белка, ответственного за этапы свёртывания крови при повреждении сосудистого русла, получило название «синдром Вискотта-Олдрича». Специфическое белковое соединение WASP участвует также в реакциях клеточного ответа как проявление естественного иммунитета, недостаточность которого ведёт к неспособности противостоять активным вирусам и инфекциям. От синдрома Вискотта-Олдрича страдают мужчины ввиду специфической разносторонней клиники. Сочетанные симптомы значительно усугубляют качество жизни.

    Описание патологии

    Синдром Вискотта-Олдрича

    В целом при синдроме Вискотта-Олдрича выделяют три основных клинических проявления:

    1. Ребёнок с данной патологией может заболеть даже внутриутробно и в последующем постоянно будет в статусе поражённого бактериальной, грибковой или вирусной инфекцией в результате недостаточности иммунитета.
    2. Выраженное снижение тромбоцитов, врожденная несостоятельность их формы — все это не позволяет эффективно и самостоятельно справляться даже с мелким капиллярным кровотечением.
    3. Аллергическое поражение кожных покровов проявляется возникновением гиперемированных пятен с элементами шелушения, изъязвлений, переходами в эрозии на коже. Генерализованная экзема поражает практически все анатомические области, локальные же формы преимущественно выбирают лицо, поверхности коленей и локтей.

    Х-хромосома

    Подробное изучение данных сочетанных симптомов позволило установить генетическую природу заболевания. Дефектная последовательность генов располагается в Х-хромосоме, что даёт передачу заболевания по женской линии.

    Однако женщины не болеют данной патологией, так как имеют здоровую аналогичную хромосому, которая не позволяет болезни проявляться.

    Передать сочетанное расстройство женщина может не всем детям: лишь в 25% беременностей ребёнок:

    • становится либо носителем гена (если рождается девочка);
    • заболевает (если ребёнок мужского пола).

    Клиническая картина

    Распознать заболевание Вискотта-Олдрича бывает непросто, так как множество симптомов обуславливает сложную дифференциальную диагностику.

    В клинической картине присутствуют обычно следующие проявления:

    • Инфекционные заболевания всех органов и систем с заметной частотой. Противостоять бактериальной атаке организм не может ввиду недостаточности некоторых белков, подавляющих размножение микроорганизмов и уничтожающих их.

    Герпес

    • Заболевания, вызванные нормальной или патогенной микрофлорой, практически никогда полностью не излечиваются, наступает иммунодефицит. Чаще всего у больных обнаруживаются оппортунистические инфекции, которые вызваны представителями нормальной микрофлоры человека, но могут начинать «паразитировать» в благоприятных условиях, в частности — при снижении иммунитета. Так проявляются поражения грибком слизистых рта и половых органов, герпетической инфекцией — кожных покровов. Вирусные гепатиты также могут быть выявлены при иммунном подавлении.
    • Разнообразны в своём клиническом проявлении кровотечения. Несостоятельные тромбоциты не способны выполнить свою функцию и остановить даже мелкое капиллярное кровотечение из носа, десен при мелких повреждениях и ссадинах. Внутренние кровотечения также тяжело остановить, больные могут отмечать чёрный стул, многочисленные гематомы и синяки. При остановке кровотечение может многократно рецидивировать.
    • У больных отмечается избыточное шелушение кожных покровов с образованием гиперемированных пятен, что врачи-дерматологи именуют экземой. Обостряются кожные проявления в межсезонье, могут иметь локальное расположение на лице и локтях, коленях или поражать всю поверхность тела. Экзему стоит дифференцировать от атопического дерматита, который подтверждается воспалением в анализах крови в ответ на аллергенный агент.
    В совокупности симптомы значительно отражаются на общем состоянии пациента. Распространенный патологический процесс выбивает из привычного ритма жизни, графика работы и отдыха. Больные плохо концентрируют внимание, снижается способность запоминать и воспроизводить услышанную речь.

    Диагностика и лечение сочетанной патологии

    Сбор анамнеза

    Первичный синдром сочетанных расстройств выявляется не сразу, что требует пристального внимания со стороны врача, а также диагностических процедур.

    Для уточнения диагноза обычно требуется:

    1. Подробный сбор анамнеза, который должен учитывать наличие частых простудных заболеваний, высыпаний и гиперемии рецидивирующего характера, длительных кровотечений, склонных к повторению. Пациенты могут жаловаться на кровавый понос, сезонный кожный зуд, тяжёлое протекание простудных и вирусных заболеваний.
    2. Для синдрома Вискотта-Олдрича важно установить отягощенную наследственность в анамнезе. Болеют близкие и отдалённые родственники мужского пола, но не каждый из общего числа членов семьи.
    3. Внешний осмотр может выявить синяки и кровоподтеки на кожных покровах, экземное поражение кожи в виде красных участков с избыточным шелушением.
    4. Иммунодефицит при синдроме отражается даже на общем анализе крови. Число тромбоцитов снижено, цитологическое исследование отражает изменение их формы.
    5. Консультация смежных специалистов, а именно иммунолога, позволяет выявить сбои в работе иммунитета при недостаточности белка и других клеточных факторов.
    6. Важно также пренатальное обследование беременных, УЗИ-диагностика у которых выявляет генетические болезни уже в первый триместр гестационного срока.

    Сложная многоуровневая диагностика синдрома Вискотта-Олдрича определяет его неординарное лечение.

    Пересадка костного мозга

    Бескомпромиссное выздоровление даёт пересадка костного мозга или отдельных гемопоэтических клеток.

    Обширная операция подразумевает помещение пациента в стерильную палату с ограниченным доступом. Посредством специальных иммуносупрессоров подавляют собственные клеточные и гуморальные факторы иммунитета для приживания трансплантата. Так, костный мозг может полностью обновиться и больше не продуцировать дефектные клетки и структуры.

    Наряду с этим пациент должен:

    • принимать препараты противобактериальной и противовирусной направленности;
    • за счёт объёмных инфузий восполнять недостаточность свертывающей системы;
    • гормональными мазями снимать зуд и гиперемию экземных проявлений.

    Множество надежд возлагается на методы генной инженерии, которые позволят удалять дефектный ген. Не давая ему реализовать последствия своего функционирования в виде патологического процесса.

    Но если заболевание Вискотта-Олдрича получило развитие уже в детском возрасте, важно активно заниматься профилактикой его осложнений. Нарастающий иммунодефицит может привести к тяжелому инфекционному поражению лёгких, сепсису, аутоиммунному дисбалансу, высокому риску онкологической патологии.
    Автор статьи:
    Получить бесплатную консультацию

    Оценить статью:

    0 голосов

    Рекомендуем прочитать:

    • Елизавета

      Подскажите,какие факторы влияют на организм женщины, что ведет к появлению дефекта генов в Х-хромосоме?