• избранноеДобавить в избранное

    Что показывает анализ на кариотип, когда и как его сдавать?

    Что такое анализ на кариотип и зачем его делать — вопрос, волнующий каждого, кому пришлось получить направление на подобное исследование. Кариотип определяют, когда нужно узнать биологический тип человека по его хромосомам — например, чтобы выяснить, насколько совместима пара и может ли у них быть здоровое потомство.

    Для исследования на кариотип нужно сдать кровь из вены, при этом забор крови проводится по строгим правилам. Если их нарушать, результаты анализа на кариотип могут быть искажены.

    Общая информация о кариотипе

    Анализ на кариотип

    Исследование на кариотип что из себя представляет? У любого биологического организма есть свой кариотип — набор хромосом конкретного количества, размера и формы, что характерны для подобного вида. У человека, к примеру, кариотип включает «комплект» из сорока шести хромосом, они парные. При этом 22 пары одинаковы и для мужчин, и для женщин, а одна пара, определяющая пол, разная.

    Для того чтобы определить кариотип, требуется генетическое исследование клеток крови. В этом и заключается кариотипирование. После того как есть результаты и проведена расшифровка, врач получает полное представление о генетических особенностях мужчины и женщины и может прогнозировать для них вероятность зачатия здорового ребенка.

    Анализ кариотипа

    Анализ крови на кариотип рекомендован в таких случаях:

    • если пара на протяжении многих лет остается бесплодной;
    • беременность протекает с патологиями, у плода развиваются различные дефекты еще в утробе материи;
    • в семье уже есть умственно отсталые или физически неполноценные дети;
    • в анамнезе есть случаи замершей беременности или рождения мертвого ребенка.

    Владея такой информацией, можно своевременно принять меры и устранить проблему до того, как ребенок с пороком появится на свет. Анализ позволяет устранить мужское или женское бесплодие и сохранить беременность до самого конца.

    Более подробно о том, что такое кариотипирование, почему и зачем рекомендуется этот анализ, какая нужна подготовка к анализу и как расшифровываются его результаты, расскажет лечащий врач.

    Когда необходимо данное исследование

    Генетики рекомендуют кариотипирование всем парам, планирующим зачатие ребенка. Дело в том, что человек может быть носителем измененных хромосом и даже не подозревать об этом, потому что это никак не будет проявляться.

    Но когда встанет вопрос о репродуктивности мужчины или женщины, возникнут неожиданные проблемы:

    • мужское или женское бесплодие;
    • стойкое невынашивание ребенка;
    • рождение неполноценных физически или умственно детей.

    Хромосомы

    Хромосомы человека могут изменяться на протяжении жизни. Вот почему первородящие женщины в возрасте старше 35 лет обязательно получают направление на кариотипирование — они находятся в группе риска.

    А также подобные анализы рекомендуются:

    1. нерожавшим женщинам, имеющим в анамнезе несколько абортов;
    2. при невозможности зачатия ребенка;
    3. после неудавшегося ЭКО;
    4. родителям ребенка или детей с какими-либо врожденными умственными или физическими пороками, которые приняли решение о зачатии и рождении еще одного малыша;
    5. семейным парам, в которых муж и жена являются близкими родственниками;
    6. лицам, которые постоянно проживают и работают (проживали и работали) в экологически неблагополучной зоне;
    7. тем мужчинам и женщинам, кто страдал (страдает) алкоголизмом либо наркотической зависимостью.

    Кариотипирование желательно провести тем лицам, которые в силу профессиональных обязанностей подвергаются вредному воздействию внешних факторов — химическому, лучевому или физическому.

    Анализ кариотипа важен и для плода. С его помощью можно выявить развитие тех или иных врожденных патологий и пороков и принять решение о сохранении беременности или ее вынужденном прерывании.

    Как правильно сдавать анализ

    Кариотипирование

    Анализ крови может проводиться двумя методиками — обычной или молекулярной.

    Молекулярное кариотипирование — в свою очередь — делится на три вида:

    • стандартное;
    • таргетное;
    • расширенное.

    Какой вид исследования необходим и позволит получить необходимую информацию, определит врач. Перед тем как сдавать кровь на генетическое исследование любого вида, нужно правильно подготовиться.

    Подготовка заключается в следующем:

    • За один месяц до установленной даты забора крови для анализа следует прекратить принимать гормональные и антибактериальные препараты. Если принимаются какие-либо лекарственные средства от хронических заболеваний, об этом обязательно нужно сообщить врачу. Их или временно отменяют, или максимально снижают дозировку.
    • Минимум две недели перед проведением исследования пациент не должен болеть никакими инфекционными заболеваниями, даже ринитом или простудой.
    • За несколько суток до анализа следует отказаться от употребления спиртного и кофеина, желательно не курить.

    Анализ на кариотип

    • При сдаче крови на кариотип нежелательно употреблять пищу, лучше пройти процедуры рано утром натощак.

    Проводится анализ методом окрашивания, результаты будут готовы через 10—14 дней. У здорового человека, не имеющего никаких нарушений на генетическом уровне, будет обнаружено 22 хромосомных пары, совершенно одинаковых и недефектных, и еще 1 пара половых хромосом типа XX у мужчин и типа XY у женщин.

    Если же результаты анализа другие, это и есть объяснение мужского либо женского бесплодия, неспособности женщины выносить ребенка, врожденных патологий у плода, неудачных попыток искусственного оплодотворения и других проблем с зачатием, беременностью, развитием ребенка.

    К сожалению, из-за достаточно высокой стоимости не все могут себе позволить исследование крови на кариотип, что делает невозможным для многих пар самостоятельное рождение здорового потомства.

    Да и не каждый медицинский центр выполняет подобные анализы, жителям отдаленных регионов и небольших населенных пунктов приходится ехать в крупный районный центр. Но в итоге избавление от бесплодия и здоровый ребенок стоят любых затрат.

    Автор статьи:
    Получить бесплатную консультацию

    Оценить статью:

    0 голосов

    Рекомендуем прочитать: