• избранноеДобавить в избранное

    Что такое генетический анализ крови и как он расшифровывается

    Для того чтобы определить генотип и выявить имеющуюся предрасположенность организма к заболеванию необходимо провести генетический анализ крови.

    Клеточная ДНК человека состоит из определенного набора генов, являющихся индивидуальными для каждого человека, такой набор носит название генотип. Именно он определяет практически все процессы, происходящие в организме, а также несет в себе информацию об имеющихся наследственных заболеваниях.

    Для чего делается генетический анализ

    Лаборант

    Данная процедура проводится с целью:
    1. Своевременного выявления предрасположенности человека к различным болезням.
    2. Подбора более подходящих лекарственных препаратов и их дозировки для лечения.
    3. Дать возможность организму при помощи направленной терапии избежать вероятного возникновения и развития заболевания.
    Если говорить в общем случае, то именно при помощи генетического исследования крови, в котором изучаются полиморфизмы, можно оценить риски развития различных заболеваний в следующих направлениях:
    1. Гинекология. Наиболее часто к этому методу прибегают при имеющихся рисках развития беременности, начинающейся менопаузе, а также перед назначением гормональных препаратов, направленных как на контрацепцию, так и на лечение каких-либо серьезных заболеваний.
    2. Кардиология. В данном случае речь идет о возможности развития таких заболеваний, как атеросклероз, инфаркт и даже коронарная болезнь сердца.
    3. Онкология. Здесь речь идет именно о раке яичников и молочной железы.

    Также генетический анализ позволяет предупредить возможные болезни, связанные с нарушением свертываемости крови, гипертонии, а также при специфической реакции организма на принятие некоторых групп лекарственных препаратов, то есть своего рода аллергических реакций.

    Генетический анализ при беременности

    Для того чтобы обезопасить своего будущего ребенка, особенно если у женщины в роду имелись серьезные проблемы со здоровьем, необходимо обратиться к специалисту с целью проведения анализа еще на стадии беременности. Причем, он позволит своевременно изучить имеющийся у малыша наследственный признак, а также состояние генов.

    Врач и пациентка Таким образом, данный анализ позволит врачам выявить имеющиеся недостатки развития плода, что в большинстве случаев является показанием к прерыванию беременности.

    Особенно в группу риска входят женщины, которые:
    1. Имеют возраст больше тридцати пяти лет и у них это первая беременность.
    2. Получали рентгеновское излучение во время беременности.
    3. Злоупотребляли спиртными напитками и табачной продукцией.
    4. Уже имеют опыт рождения мертвых детей, особенно если он оказался не единственным.
    5. Перенесли серьезную вирусную инфекцию во время беременности.

    Но помимо возможных негативных последствий для ребенка, данный анализ проводится и для определения отцовства или материнства.

    Но и это далеко не все, на что способна на сегодняшний день генетика, примером тому служит преждевременное назначение лекарств, при еще не развившихся заболеваниях.

    Расшифровка

    Судя по полученным результатам, специалист определяет вероятную степень риска, касающегося невозможности вынашивания полноценного ребенка. При этом в проводимом анализе указываются F5 и F2, которые представляют собой протромбин и фактор Лейдена.

    Лаборант, пробирка с кровьюПомимо этого важно отметить фибриноген F6В и ингибитор активатора плазмогена. Интересен тот факт, что полиморфизм генов у тех женщин, которые уже имели прерывание беременности, напрямую связан со свертываемостью крови.

    Имеющийся синдром Дауна по хромосоме 21 встречается у детей примерно в одном из девятисот случаев.

    Но в данном случае многое зависит от возраста матери, к примеру:
    • если ей меньше двадцати четырех лет, то данная вероятность составляет один на пятьсот шестьдесят два случая;
    • если ей тридцать, то вероятность составляет один на тысячу;
    • ну а если она старше тридцати девяти, то возможность появления на свет с таким заболеванием уже один на двести случаев.

    Такой страшный синдром трисомии 18 проявляется с частотой 1:700, а синдром Патау 1:4 000, поэтому своевременная сдача крови на генетические заболевания позволит будущей маме заранее узнать о возможных отклонениях в развитии ее ребенка.

    В принципе, генетическое бесплодие напрямую связано с мутированием Y – хромосомы у мужской части населения, а вот с женщинами дело обстоит несколько иначе – у них может оказаться хромосомная аномалия 45Х, редко встречающийся синдром Штейна-Левенталя, а также мутирование гена FMR1, которое сопровождается поломкой женской Х-хромосомы и трисомия 16.

    Диагностирование новорожденных

    Имеющиеся признаки генетических отклонений зачастую начинают проявляться поздно, когда лечение уже практически не дает результативности. Происходит это зачастую при бессимптомном протекании болезни.

    Забор крови В родильном отделении на пятые сутки после рождения всем деткам проводят забор крови, который после анализирования выявит имеющиеся наследственные заболевания, такие как гипотиреоз и фенилкетонурию. Данное исследование носит специфическое название неонатальный скрининг, при нем необходимо взять кровь из пяточки, которая отправляется в лабораторию.

    В случае, когда обнаруживается поврежденный ген, который отвечает за фенилаланин, ребенку назначается диета, при которой в возрасте с трех недель и до достижения двенадцати лет ребенок будет употреблять белковосодержащие продукты без вредной аминокислоты, что позволит ему нормально развиваться.

    Когда специалисты выполняют исследование на наличие врожденного гипотериоза, они пытаются своевременно выявить, способна ли щитовидка полноценно вырабатывать тироксин. Если такая патология будет обнаружена, то малышу необходимо на протяжении всей жизни принимать гормон тироксин.

    Существуют и другие возможности выявления таких наследственных болезней, как галактоземия, муковисцидоз, а также адреногенитальный синдром.

    В случае первого – у ребенка при приеме молочных продуктов может начаться нарушение в работе печени и нервной системы в целом.

    Второй вариант характеризуется нарушениями пищеварения и дыхания, а также замедленным развитием как физически, так и умственно. В данном случае прописывается специальная высококалорийная диета, но без содержания сладкого и жирного, причем в качестве дополнения рекомендуется прием ферментов, которые направлены на улучшение пищеварения ребенка.

    Что касается последнего случая, здесь симптоматика имеет следующие признаки – замедленный рост, но очень раннее половое созревание, что в большинстве случаев приводит к бесплодию. Здесь будет корректно назначить гормональную терапию.

    Автор статьи:
    Получить бесплатную консультацию

    Оценить статью:

    0 голосов

    Рекомендуем прочитать: