• избранноеДобавить в избранное

    Видно ли синдром Дауна при проведении ультразвукового исследования

    Любая беременная женщина хочет родить здорового ребёнка. Однако от различных патологий никто не застрахован. Одним из страшных заболеваний считается синдром Дауна. Уже больше 10 лет данный недуг на ранних сроках беременности выявляют при ультразвуковом исследовании. Беременная женщина в дородовой период в обязательном порядке проходит трёхкратный скрининг. Узнав заранее про болезнь, женщина может принять серьёзное решение о преждевременном прерывании беременности либо подготовиться к родам малыша с патологией.

    Что же такое Даунизм?

    Девочка с синдромом Дауна

    В организме здорового человека находится 23 пары хромосом. Изменения этого показателя указывают на развитие генетических патологий. Одним из таких расстройств считается синдром Дауна.

    При данном недуге в 21 паре хромосом возникает третья лишняя. Это заболевание не имеет ни этнической, ни гендерной принадлежности, возникает в период внутриутробного формирования плода, характеризуется сильной умственной отсталостью в будущем у ребёнка. Эта опасная патология не поддаётся терапии.

    Со временем поведение больного малыша с Даунизмом можно корректировать с использованием специальных развивающих программ, но полностью излечиться от недуга нельзя.

    Кроме того, Даунизм способен протекать и с иными неприятными и опасными для жизни проявлениями:
    • отсталостью речевого развития;
    • катарактой;
    • врождёнными пороками сердца;
    • косоглазием;
    • эпилептическим синдромом;
    • стенозом либо атрезией кишечника.

    Определённые из вышеперечисленных симптомов, как и умственную отсталость невозможно выявить до рождения малыша.

    А, например, патологию межжелудочковой сердечной перегородки, расширение лоханок почки, проблемы со скелетом или кисты сосудов головного мозга можно определить в период беременности при помощи ультразвуковой диагностики.

    Процедура применяет для исследования свойства ультразвуковых волн. Многолетние медицинские испытания и опыты доказали, что использование УЗИ в период вынашивания ребёнка является полностью безопасной и безвредной процедурой как для матери, так и для ребёнка.

    Кто из мамочек в группе риска?

    Причины формирования синдрома Дауна до сих поре не определены, но считается что на развитие болезни влияет экология, психосоматическое здоровье матери либо асоциальный образ жизни родителей.

    Провоцирующими факторами считаются:Генетические отклонения

    1. Наследственные генетические отклонения. Патология не передаётся по наследству, но генетические патологии, имеющиеся у матери, увеличивают шансы на формирование Даунизма у будущего ребёнка.
    2. Возраст будущей матери. У женщин после 35-летнего возраста увеличивается шанс родить ребёнка с патологией.
    3. Сильное радиационное облучение. Этот фактор до конца не изучен.
    4. Многократные замершие беременности или выкидыши.

    В случае многоплодной беременности данный недуг способен поразить одного из разнояйцовых либо обоих однояйцевых близнецов. При формировании синдрома Дауна вырастает риск самопроизвольного аборта.

    Вероятность рождения малыша с патологией

    Для того чтобы провести оценку возможности рождения ребёнка с Даунизмом врач в период беременности назначает скрининговые исследования. УЗИ плода считается абсолютно безболезненной и неинвазивной процедурой. Однако данное исследование не даёт 100% гарантии про наличие либо отсутствие даунизма.

    В первом триместре беременности приблизительно на 11-12 неделе будущей матери назначается комбинированный скрининг, включающий УЗИ и сдачу биохимического анализа крови. Во втором триместре трёхмерное УЗИ увеличивает шансы увидеть патологию.

    В случае предположения развития синдрома Дауна для подтверждения предварительного диагноза применяют инвазивные диагностические методы: биопсию ворсин хориона, кордоцентез или амниоцентез.

    Если подтвердился синдром Дауна на УЗИ, то родители становятся перед выбором: оставлять плод либо преждевременно прерывать беременность. Медикаментозное прерывание беременности проводится лишь до 22 недель.

    Дети с синдромом Дауна из-за ослабленной иммунной системы часто болеют различными инфекционными заболеваниями и пневмониями. Продолжительность жизни людей с Даунизмом составляет 50-70 лет. Некоторые люди ведут полноценный образ жизни, заводят семьи, работают, а другим нужен пожизненный уход.

    Ультразвуковой скрининг в перинатальный период

    Проведение УЗИ показано всем беременным женщинам как минимум три раза за весь период вынашивания ребёнка, если у женщины либо плода не выявлена какая-либо патология:Первое УЗИ по беременности

    1. Первое УЗИ делают на 10-14 неделю.
    2. Второй раз диагностика проводится на 20-24 недели.
    3. Третий скрининг проводится на 30-34 недели.

    При обнаружении различных патологий или осложнённой беременности гинеколог может назначать дополнительное УЗИ.

    Ультразвуковая диагностика проводится несколькими способами:
    • 2D метод. Результаты обследования представлены в виде чёрно-белого снимка. Расшифровку результатов проводит врач;
    • 3D метод. Данные, полученные с датчика, обрабатывает специальная компьютерная программа и на мониторе отображается трёхмерное изображение плода;
    • 4D-метод – ребёнок на экране отображён в трёхмерной проекции. Метод позволяет следить за всеми его движениями.

    Исследование при помощи последних двух методов занимает больше времени. Если родители захотят, то доктор может сделать снимок малыша или видео.

    Какие проявления Даунизма будет видно на УЗИ?

    Во время обследования для выявления патологии доктор обращает внимание на основные признаки синдрома Дауна на УЗИ:

    1. Толщину воротникового пространства. В ситуациях, когда данный показатель превышает 3 мм, существует вероятность генетических патологий у эмбриона.
    2. Носовая кость. На наличие недуга будет показывать гиперплазия либо аплазия носовой кости. В первом случае она слабо развита, а её размеры не соответствуют нормам. При аплазии носовая кость абсолютно не развита.

    А также к признакам формирования Даунизма относят:
    • множественные пороки сердца;
    • кисты сосудистых сплетений;
    • укороченные размеры голенных костей;
    • увеличенное междуглазье;
    • изменения структуры мозга;
    • одна пупочная артерия;
    • увеличенный мочевой пузырь;
    • учащённое сердцебиение (тахикардию).

    Вышеперечисленные симптомы не являются специфическими и могут указывать на развитие различных аномалий.

    Если на первом УЗИ появились подозрения формирования патологии, врач назначает сдачу лабораторных анализов и повторное УЗИ.

    Если повторное УЗИ подтвердило предположение про недуг, то на 8-12 неделе беременности назначается биопсия ворсин хориона. Беременным женщинам на 14-18 неделе показано проведение амниоцентеза и кордоцентеза на более поздних сроках. Эти исследования помогают с большей точностью узнать о начале развития Даунизма.

    Как правильно подготовиться к диагностике?

    Продукты, вызывающие газообразованиеПодготовка к исследованию будет зависеть от метода его проведения. В первом триместре беременности УЗИ можно проводить трансвагинальным способом. Диагностика во 2 и 3 триместре проводится только трансабдоминальным способом.

    Трансвагинальное УЗИ считается более достоверным методом. За 3 дня до исследования женщине необходимо придерживаться особенной диеты. При этом важно исключить продукты, повышающие газообразование, например, овощи, свежую выпечку и фрукты, кисломолочные продукты и бобовые.

    Если первая диагностика будет проводиться трансабдоминально, то за 30 минут до процедуры необходимо наполнить мочевой пузырь, выпив 0,5-1 л негазированной воды. Для полного освобождения кишечника от лишних газов рекомендуется принять ветрогонные средства, к примеру, Эспумизан.

    К проведению второго и третьего УЗИ подготавливаться не нужно.

    Проведение обследования на первом триместре беременности

    Исследование, проведённое в период с 10 по 14 неделю вынашивания, позволяет оценить размеры плода, а также его положение. Для диагностирования синдрома Дауна у плода врач использует определённые маркеры, по которым сравнивает реальную картинку диагностики.

    Для выявления Даунизма доктор оценит:
    1. Толщину воротниковой зоны. В норме этот показатель считается до 2,7 мм. При развитии Даунизма происходит увеличение толщины воротничкового пространства.
    2. Размеры верхней челюсти. На снимках измеряется её длинна. У ребёнка с синдромом Дауна верхняя челюсть будет недоразвитой и её длина окажется меньше нормы.
    3. Строение внешней части ушей. На патологии будет указывать размер раковины уха, находящийся меньше нормы.
    4. Частоту сердечных сокращений. Для синдрома Дауна характерна тахикардия либо брадикардия.
    5. Наличие носовой кости. При даунизме данная кость отсутствует.

    Кроме того, врач проводит оценку формирования плода. Замедленное развитие также может свидетельствовать о хромосомной патологии.

    Проведение сканирования во втором триместре

    Во втором триместре с помощью УЗИ врач проводит оценку:Беременная женщина на процедуре УЗИ

    • развития носовых костей. При недуге наблюдается их гипоплазия;
    • наличия сердечных патологий;
    • размеров плечевых, бедренных и подвздошных костей.

    А также врач может выявить аномалии в развитии и других органов. Например, синдром Дауна может протекать с патологиями мочевыделительной системы в форме умеренного гидронефроза. При этом наблюдается расширение почечной лоханки и чашечек.

    Сегодня беременная женщина может самостоятельно выбрать медицинский центр, где будет проходить диагностику, ознакомившись с отзывами на различных форумах и ценами. А также лечащий гинеколог может посоветовать клинику.

    Основные ультразвуковые маркеры синдрома Дауна

    В последнее время частота рождения детей синдромом Дауна немного уменьшилась, поскольку будущие мамы проходят комплексную дородовую диагностику, позволяющую выявить патологию у ребёнка. Скрининговые тесты включают опрос женщины, анализ крови и УЗИ.

    Основными ультразвуковыми маркерами, указывающими на возможное формирование Даунизма, считаются:
    • толщина воротниковой зоны;
    • пороки сердца;
    • оценка развития носовой кости;
    • длина плечевых и бедренных костей;
    • повышенная эхогенность кишечника;
    • наличие кист сосудистого сплетения;
    • признаки атрезии кишечника.

    При измерении этих параметров очень важен опыт специалиста, проводящего УЗИ. Он рассматривает все вышеперечисленные показатели в совокупности и делает вывод.

    Первый скрининг

    Проведение первого ультразвукового исследования показано на 10-14 неделю беременности. До этого внутренние органы плода только формируются и в диагностике нет надобности.

    Сканирование при синдроме Дауна покажет:Беременная и врач

    • утолщённое воротничковое пространство;
    • отсутствие носовой кости;
    • гигрома или опухоль в области шеи;
    • отставание малыша в развитии.

    При выявлении этих симптомом вероятность формирования Даунизма у плода составляет приблизительно 90%.

    Второй и третий скрининг

    Второе УЗИ обычно назначают на 20-24 неделю беременности. Многие из внутренних органов плода в этот период уже полностью сформированные.

    Ультразвуковое исследование покажет:
    • неправильную форму черепа;
    • брахицефалию;
    • порок сердца;
    • укороченную верхнюю челюсть малыша;
    • разные кисты.
    На формирование Даунизма указывает наличие лишней складки в шейной зоне, кишечная непроходимость, коротковатость рук, трубчатые кости на ногах, плохое функционирование почек или нервной системы.

    Врач проводит осмотр пациентки, оценивает достаток питательных веществ малышу и объём околоплодных вод в животе у мамочки.

    С 30 по 32 неделю на УЗИ уже чётко можно рассмотреть порок сердца с гидроцефалией, аномалии в развитии мочевыводящих каналов. На фото третьего скрининга чётко видно маркеры синдрома Дауна и патологии развития ребёнка.

    Диагностика хромосомной аномалии

    Диагностические тесты назначают не всем женщинам в период беременности, поскольку существует риск осложнений. Из-за инвазивности процедур есть вероятность преждевременного прерывания беременности.

    Биопсия ворсин хориона

    Забор биоматериалаДля диагностики на анализ берут образец плаценты. Для получения биоматериала проводится пункция матки тонкой иглой через брюшную полость.

    Процедура опасна возможным прерыванием беременности или проникновением инфекции. Назначается на 14-20 неделе беременности.

    Амниоцентез

    Для исследования врач осуществляет забор образца околоплодных вод, содержащих клетки ребёнка, в которых содержится генетическая информация.

    Процедура опасна выкидышем или развитием инфекционного процесса. Проводится после 18 недели беременности.

    Кордоцентез

    Через брюшную полость проводится пункция сосудов пуповины. Назначают данную процедуру лишь во второй половине беременности.

    Забор биоматериалов проводят лишь в стационаре и только по согласию женщины, поскольку существует риск преждевременного прерывания беременности.

    Анализ крови

    В первый триместр беременности показана сдача биохимического анализа крови.

    Во время исследования проводится сравнительная оценка следующих показателей:
    1. Альффетопротеина (АФП-белка), отвечающего за снабжение плода нужными питательными веществами. При развитии Даунизма данный показатель понижен.
    2. Хорионического гонадотропина (ХГЧ). Данное вещество носит также название гормона беременных. Появляется он во втором триместре. В случае формирования даунизма данный показатель завышен.
    3. Свободный Эстриол. Этот половой гормон женщины позволяет определить состояние матки, развитие эмбриона, а также характер маточно-плацентарной циркуляции крови. При хромосомной патологии гормон понижен.

    Результаты лабораторных анализов увеличивают достоверность поставленного предварительного диагноза.

    Ультразвуковая диагностика позволяет выявить первые признаки формирования синдрома Дауна. Главным преимуществом метода является его доступность. Аппараты находятся почти во всех медицинских центрах. Цены на исследования практически доступны для всех.

    Однако поставить 100% диагноз, основываясь лишь на результатах ультразвуковой диагностики, невозможно. Поэтому применяются дополнительные диагностические методики для подтверждения недуга. Своевременная диагностика позволит выявить патологию, поразившую плод и принять родителям важно решение о продолжении или прерывании беременности.

    Автор статьи:
    Получить бесплатную консультацию

    Оценить статью:

    0 голосов

    Рекомендуем прочитать: